急性原始单核细胞或单核细胞性白血病Acute monoblastic or monocytic leukaemia

关键词

急性原始单核细胞或单核细胞性白血病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 骨髓涂片和/或外周血涂片中单核细胞系细胞比例超过80%：包括原始单核细胞、幼稚单核细胞和成熟单核细胞。
   • 免疫表型分析：通过流式细胞术检测单核细胞标志物，如CD11c、CD14、CD36等。

2. 必须条件（确诊依据）：

   • 骨髓穿刺及活检：骨髓涂片显示原始单核细胞和幼稚单核细胞比例增高，常超过80%。
   • 血液学检查：外周血中可见大量的原始单核细胞和幼稚单核细胞，贫血和血小板减少常见。
   • 免疫表型分析：通过流式细胞术检测单核细胞标志物，如CD11c、CD14、CD36等。

3. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 发热（体温≥38℃），表现为反复不规则的高热（80%-90%）。
     • 出血倾向：皮肤、黏膜及鼻腔多见出血点或瘀斑，严重者可出现牙龈肿胀、出血甚至坏死（70%-80%）。
     • 贫血：患者常感到面色苍白、乏力、头晕、耳鸣等，呈进行性发展（90%-95%）。
     • 感染：容易发生呼吸道、泌尿道、消化道等部位的感染（60%-70%）。
   • 其他体征：
     • 淋巴结肿大：颈部、腋窝、腹股沟等处淋巴结肿大较为显著（50%-60%）。
     • 肝脾肿大：肝脾肿大较常见，尤其是脾脏（40%-50%）。
     • 中枢神经系统受累：少数患者可能出现头痛、呕吐、神经功能障碍等症状（10%-20%）。
     • 皮肤病变：出现斑红疹、结节、脓疮疹、剥脱性皮炎等皮肤损害（30%-40%）。

4. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无骨髓或外周血涂片证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（发热+出血倾向+贫血+感染）。
     • 免疫表型分析阳性。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部X线或CT：
     • 异常意义：可能发现肺部浸润或其他器官受累（20%-30%）。
   • 头部MRI或CT：
     • 异常意义：用于评估中枢神经系统受累情况（10%-20%）。

2. 临床鉴别检查：

   • 淋巴结肿大评估：
     • 异常意义：颈部、腋窝、腹股沟等处淋巴结肿大较为显著，提示急性单核细胞白血病。
   • 肝脾肿大评估：
     • 异常意义：肝脾肿大较常见，尤其是脾脏，提示急性单核细胞白血病。
   • 齿龈肿胀评估：
     • 异常意义：牙龈肿胀、出血、溃疡等局部症状，提示急性单核细胞白血病。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确可疑环境暴露（如化学物质、辐射等）以及遗传易感性，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 血常规：
     • 白细胞计数升高：白细胞总数增多，以原始单核细胞和幼稚单核细胞为主。
     • 红细胞和血小板计数下降：贫血和血小板减少常见（80%-90%）。
   • 骨髓穿刺及活检：
     • 骨髓增生明显活跃或极度活跃：原始单核细胞和幼稚单核细胞比例增高（90%-100%）。

2. 免疫表型分析：

   • 流式细胞术检测单核细胞标志物：
     • 阳性结果：CD11c、CD14、CD36等标志物表达阳性（80%-90%）。

3. 细胞遗传学及分子生物学检查：

   • 染色体异常：
     • 特定染色体易位：如t(8;16)(p11.2;p13.3)等，有助于诊断和预后评估（50%-70%）。
   • 基因突变：
     • MLL基因重排、RUNX1突变：提示更复杂的遗传背景。

4. 凝血功能检查：

   • 凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）延长：提示凝血功能障碍（60%-70%）。

5. 生化指标：

   • 乳酸脱氢酶（LDH）升高：提示细胞大量破坏（60%-70%）。
   • 肝功能异常：ALT、AST升高，提示肝功能受损（40%-50%）。

四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓或外周血涂片中单核细胞系细胞比例超过80%，结合免疫表型分析结果。
• 辅助检查以影像学（胸部X线或CT、头部MRI或CT）和临床评估（淋巴结肿大、肝脾肿大、齿龈肿胀）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如免疫表型分析、细胞遗传学及分子生物学检查）。

权威依据：WHO《急性白血病分类与诊断指南》、美国血液学会（ASH）指南。