急性原始巨核细胞白血病Acute megakaryoblastic leukaemia

关键词

急性原始巨核细胞白血病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 骨髓象：骨髓穿刺显示原始巨核细胞≥30%，并经免疫表型证实（CD41、CD42、CD61阳性）。
   • 遗传学检测：存在特定的基因突变，如t(1;22)(p13;q13)、inv(3)(q21;q26.2)或t(3;3)(q21;q26.2)。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 贫血：面色苍白、乏力、心悸等。
     • 出血倾向：皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血、月经过多或内脏出血（如胃肠道、泌尿系统）。
     • 感染：反复发热、咽痛、咳嗽、肺炎等细菌或真菌感染的症状。
     • 肝脾肿大：左上腹或右上腹部不适，体检时可触及肿大的肝脏和脾脏。
     • 全身症状：体重下降、食欲减退、夜间盗汗等非特异性表现。
   • 实验室检查：
     • 全血细胞减少：外周血涂片可见红细胞、白细胞及血小板数量均减少。
     • 血小板过氧化物酶阳性：有助于诊断。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无骨髓象或遗传学证据，需同时满足以下三项：
     • 典型临床表现（贫血+出血倾向+感染）。
     • 全血细胞减少。
     • 血小板过氧化物酶阳性。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声：
     • 异常意义：观察到肝脾肿大和淋巴结肿大，支持急性原始巨核细胞白血病的诊断。
   • CT/MRI：
     • 异常意义：评估器官侵犯情况，如肝脾大小及有无其他组织受累。
   • 骨髓活检：
     • 异常意义：对于骨髓纤维化的评估尤为重要。发现网状纤维增多，进一步支持诊断。

2. 临床鉴别检查：

   • 血液学检查：
     • 全血细胞减少：红细胞、白细胞及血小板计数降低。
     • 骨髓象：骨髓穿刺显示原始巨核细胞≥30%，并经免疫表型证实（CD41、CD42、CD61阳性）。
     • 血小板过氧化物酶阳性：有助于诊断。
   • 遗传学检查：
     • 基因突变检测：特定基因突变，如t(1;22)(p13;q13)、inv(3)(q21;q26.2)或t(3;3)(q21;q26.2)。
     • 唐氏综合征患者：更易患此病，特别是儿童期发病者。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 全血细胞减少：
     • 红细胞减少：导致贫血症状，如面色苍白、乏力。
     • 白细胞减少：降低机体防御力，增加感染风险。
     • 血小板减少：导致出血倾向，如皮肤瘀点、鼻衄等。
   • 骨髓象：
     • 原始巨核细胞≥30%：是诊断的核心指标之一。
     • 免疫表型：CD41、CD42、CD61阳性，确认巨核细胞系来源。

2. 遗传学检查：

   • 基因突变：特定的基因突变如t(1;22)(p13;q13)、inv(3)(q21;q26.2)或t(3;3)(q21;q26.2)，不仅促进恶性转化，也是重要的诊断依据。
   • 染色体分析：有助于识别染色体异常，进一步支持诊断。

3. 骨髓活检：

   • 网状纤维增多：提示骨髓纤维化，影响骨髓功能，导致“干抽”现象。
   • 纤维组织沉积：限制了健康造血微环境的空间，加剧血液系统症状。

4. 其他实验室指标：

   • C反应蛋白（CRP）：可能升高，提示炎症反应。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）：可能升高，提示细胞破坏和增殖活跃。
   • 铁代谢指标：可能异常，如铁蛋白水平升高，提示慢性炎症状态。

四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓象（原始巨核细胞≥30%）和遗传学证据（特定基因突变），结合典型临床表现。
• 辅助检查以影像学（超声、CT/MRI）和骨髓活检为主，用于评估器官侵犯和骨髓纤维化情况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血液学和遗传学结果，确保诊断的准确性。

权威依据：《带你了解白血病之四十一：急性巨核细胞白血病》(搜狐网)、《急性巨核细胞白血病》(百度百科)、《2021医疗招聘考试临床学资料：急性白血病》(中公教育网)。