急性红白血病Acute erythroid leukaemia

关键词

急性红白血病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 骨髓象特征：骨髓中原始细胞（包括原始红细胞和原始粒细胞）≥20%，且原始红细胞占所有有核细胞的比例≥50%。
   • 免疫表型：通过流式细胞术检测，原始细胞表达CD34、CD117等造血干细胞标志物，并表达至少一种红系相关抗原（如CD71、GlyA）。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 血液学检查：外周血中可见大量幼稚红细胞，白细胞计数增多或减少，血小板减少，贫血。
   • 基因突变：存在特定基因突变，如NPM1、FLT3-ITD、TP53等。
   • 染色体异常：部分患者存在特定的染色体异常，如t(8;21)、inv(16)等。
   • 临床表现：发热、贫血、出血倾向、肝脾肿大、胸骨压痛等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的骨髓象特征即可确诊。
   • 若无骨髓象特征，需结合血液学检查、基因突变检测和染色体异常结果进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部X线或CT：
     • 异常意义：发现肺部感染或浸润，提示合并感染或白血病细胞浸润。
   • 腹部超声或CT：
     • 异常意义：显示肝脾肿大及腹腔内淋巴结肿大，有助于评估疾病范围和并发症。

2. 心电图：

   • 异常意义：心电图异常可能提示心脏受累或电解质紊乱。

3. 脑脊液检查：

   • 异常意义：脑脊液中发现白血病细胞，提示中枢神经系统受累，需要进行鞘内化疗。

4. 骨髓活检：

   • 异常意义：骨髓组织中可见大量未成熟红细胞和粒细胞系异常增生，进一步确认诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 外周血象：
     • 白细胞计数增多或减少：提示白血病细胞增殖或抑制正常造血功能。
     • 血小板减少：血小板计数显著降低，增加出血风险。
     • 贫血：红细胞计数和血红蛋白水平降低，导致乏力、头晕等症状。

2. 骨髓检查：

   • 骨髓穿刺：
     • 骨髓增生极度活跃：原始红细胞比例明显增高，是确诊的重要依据。
   • 骨髓活检：
     • 组织学特征：大量未成熟红细胞和粒细胞系异常增生，进一步确认诊断。

3. 细胞遗传学和分子生物学检查：

   • 染色体核型分析：
     • 特定染色体异常：如t(8;21)、inv(16)等，提示预后和治疗方案的选择。
   • 基因突变检测：
     • 常见基因突变：NPM1、FLT3-ITD、TP53等，影响疾病进展和治疗反应。

4. 生化指标：

   • 乳酸脱氢酶（LDH）升高：提示肿瘤负荷高或细胞代谢旺盛。
   • 铁代谢异常：铁蛋白水平升高，反映无效造血。

5. 凝血功能检查：

   • 凝血酶时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）延长：提示凝血功能障碍，增加出血风险。

四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓象特征（原始红细胞比例≥50%）和免疫表型，结合血液学检查、基因突变检测和染色体异常结果。
• 辅助检查以影像学（胸部X线/CT、腹部超声/CT）和心电图为主，帮助评估并发症和病情范围。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关注骨髓象特征、基因突变和染色体异常，以及血液学指标的变化。

权威依据：《血液学》、《癌症研究》等相关专业期刊。