急性嗜碱细胞白血病Acute basophilic leukaemia

关键词

急性嗜碱细胞白血病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 骨髓涂片和活检：骨髓中原始细胞（包括原始粒细胞和早幼粒细胞）比例≥20%，且存在大量未成熟嗜碱性粒细胞。
   • 流式细胞术：检测到异常的嗜碱性粒细胞前体细胞，表达特定的表面标志物（如CD13、CD33、CD117等）。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 外周血象：白细胞计数显著增高，以嗜碱性粒细胞为主。
   • 贫血：血红蛋白水平明显下降。
   • 血小板减少：血小板计数降低，导致出血倾向。
   • 症状：发热、乏力、苍白、瘀点和瘀斑、鼻衄和牙龈出血等。
   • 组织浸润：肝脾肿大、淋巴结肿大等。
   • 生化指标：凝血功能障碍（PT和APTT延长）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无骨髓检查结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（发热+贫血+出血倾向）。
     • 外周血象异常（白细胞分类显示嗜碱性粒细胞增多）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部X线：
     • 异常意义：评估肺部感染或浸润情况。
   • 腹部超声：
     • 异常意义：评估肝脾大小及结构，发现肝脾肿大。

2. 血液学检查：

   • 外周血涂片：
     • 异常意义：观察白细胞分类，发现嗜碱性粒细胞增多。
   • 骨髓穿刺和活检：
     • 异常意义：确定骨髓中原始细胞和嗜碱性粒细胞的比例及形态特征。

3. 生化检查：

   • 血常规：
     • 异常意义：白细胞计数显著增高，以嗜碱性粒细胞为主；血红蛋白水平明显下降；血小板计数降低。
   • 凝血功能：
     • 异常意义：PT和APTT延长，提示凝血功能障碍。

4. 分子生物学检查：

   • 染色体核型分析：
     • 异常意义：发现特定的染色体重排（如t(6;9)易位）。
   • 基因突变检测：
     • 异常意义：检测与急性嗜碱细胞白血病相关的基因突变（如KIT基因突变）。

5. 免疫学检查：

   • 流式细胞术：
     • 异常意义：检测异常的嗜碱性粒细胞前体细胞，表达特定的表面标志物（如CD13、CD33、CD117等）。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 外周血涂片：
     • 白细胞分类：嗜碱性粒细胞在外周血中明显增多，通常占总白细胞的20%以上。
     • 贫血：血红蛋白水平显著下降，常见于80%-90%的患者。
     • 血小板减少：血小板计数降低，常见于70%-80%的患者。
   • 骨髓涂片和活检：
     • 骨髓增生极度活跃：有核细胞增生活跃，粒系统占主导。
     • 嗜碱性粒细胞增多：原粒+早幼粒细胞比例显著增加。
     • 核左移现象：出现大量未成熟的粒细胞。

2. 生化检查：

   • 贫血指标：
     • 血红蛋白和红细胞压积显著下降：提示贫血，常见于80%-90%的患者。
   • 凝血功能：
     • PT和APTT延长：提示凝血功能障碍，常见于60%-70%的患者。

3. 分子生物学检查：

   • 染色体核型分析：
     • 特定的染色体重排：如t(6;9)易位，提示急性嗜碱细胞白血病的发展。
   • 基因突变检测：
     • KIT基因突变：与疾病的发生和发展有关。

4. 免疫学检查：

   • 流式细胞术：
     • 异常的嗜碱性粒细胞前体细胞：表达特定的表面标志物（如CD13、CD33、CD117等），有助于确诊。

四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓涂片和活检，结合典型的血液学异常和临床表现。
• 辅助检查以影像学（评估肝脾和肺部情况）、生化检查（凝血功能）和分子生物学检查（染色体核型分析和基因突变检测）为主。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联骨髓中的原始细胞比例、嗜碱性粒细胞增多以及特定的分子生物学特征。

权威依据：WHO《急性髓系白血病诊断指南》、美国血液学会（ASH）指南。