其他特指的肌肉疾患Other specified Certain specified disorders of muscle
编码FB32.Y
关键词
索引词Certain specified disorders of muscle、其他特指的肌肉疾患、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者、肌肉萎缩、肌萎缩疾患、肌少症、少肌症、肌肉减少症、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者，多部位、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者，肩部、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者，肩锁关节、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者，肩关节、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者，胸锁关节、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者，上臂、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者，肱、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者，肘关节、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者，前臂、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者，腕关节、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者，手、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者，腕、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者，指、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者，掌、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者，骨盆区或大腿、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者，臀部、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者，髋关节、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者，小腿、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者，膝关节、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者，踝或足、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者，跖、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者，跗、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者，趾、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者，踝关节、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者，其他足关节、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者，头部、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者，颈部、肌肉消耗或萎缩，不可归类在他处者，脊椎、特发性原发性肌萎缩、肌萎缩、原发性肌萎缩、肌肉丢失、肌肉变薄、弥漫性肌萎缩、失用性萎缩NEC、全身性肌萎缩、下肢肌萎缩、间质性肌炎、纤维性肌炎、多部位间质性肌炎、肩部间质性肌炎、肩锁关节间质性肌炎、肩关节间质性肌炎、胸锁关节间质性肌炎、上臂间质性肌炎、肱部间质性肌炎、肘关节间质性肌炎、前臂间质性肌炎、腕关节间质性肌炎、手间质性肌炎、腕部间质性肌炎、指间质性肌炎、掌间质性肌炎、骨盆区或大腿间质性肌炎、臀部间质性肌炎、髋关节间质性肌炎、小腿间质性肌炎、膝关节间质性肌炎、踝或足间质性肌炎、跖部间质性肌炎、跗部间质性肌炎、趾间质性肌炎、踝关节间质性肌炎、其他足关节间质性肌炎、头部间质性肌炎、颈部间质性肌炎、脊柱间质性肌炎、伸肌韧带缺损、筋膜疝、肌瘢痕、肌肉畸形、肌肉退化、肌肉变性、肌肉出血、肌内出血、肌肥厚、肌肉肥大、肌鞘疝、肌疝、肌肉疝、肌肉无力、弱肌、进行性肌肉退化、肌肉瘢痕、Talma病、后天性肌强直、塔耳马病、获得性肌强直、紧筋膜、肌张力缺失、肌弛缓、肌纤维化、肌软化症、肌软化、肌肉脂肪浸润
缩写其他特指肌肉疾患
其他特指的肌肉疾患（ICD-11：FB32.Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准（确诊依据）：
- 肌肉活检病理学特征：
- 组织学显示肌纤维变性、坏死或再生（≥10%肌纤维受累）。
- 间质纤维化或脂肪浸润（占肌肉面积≥15%）。
- 排除特异性病理标志（如炎性细胞浸润、空泡、线粒体异常聚集体）。
- 肌肉活检病理学特征：
-
必须条件（核心诊断要素）：
- 持续性肌肉症状：
- 肌力减退（MRC肌力分级≤4级）持续≥3个月。
- 肌肉疼痛/僵硬（VAS评分≥4分）影响日常活动。
- 客观肌肉结构异常：
- 影像学（MRI/超声）显示肌肉萎缩或结构紊乱（受累肌群≥2组）。
- 肌电图（EMG）证实肌源性损害（运动单位电位时限缩短≥20%）。
- 排除其他特定肌病：
- 无遗传性肌病（如肌营养不良基因阴性）、炎症性肌病（肌炎抗体阴性）、代谢性肌病（酶学正常）证据。
- 持续性肌肉症状：
-
支持条件（辅助诊断依据）：
- 实验室异常：
- CK升高（＞正常上限1.5倍但＜10倍）。
- CRP＞5 mg/L 或 ESR＞20 mm/h。
- 功能受限证据：
- 6分钟步行距离＜400米或起立-行走测试＞10秒。
- 亚急性进展：
- 症状在3-12个月内渐进性加重。
- 实验室异常：
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[实验室筛查] A --> C[电生理评估] A --> D[影像学检查] A --> E[病理学确诊] B --> B1(血清肌酶：CK, LDH, AST) B --> B2(炎症标志物：CRP, ESR) C --> C1(肌电图：EMG) C --> C2(神经传导：NCV) D --> D1(肌肉MRI：T1/T2/STIR序列) D --> D2(肌肉超声) E --> E1(肌肉活检：光镜/免疫组化)
判断逻辑：
-
实验室筛查：
- CK升高：＞200 U/L提示肌膜损伤，但需排除剧烈运动或创伤。
- CRP/ESR升高：支持炎症活动，需结合临床排除感染。
- 组合逻辑：CK+CRP同步升高更支持肌肉原发病变。
-
电生理评估：
- EMG肌源性损害：短时限、低波幅多相电位为特征，需与神经源性损害（宽大电位）鉴别。
- NCV正常：排除周围神经病变（传导速度＜40 m/s为异常）。
-
影像学检查：
- MRI-STIR高信号：提示肌肉水肿（急性期），脂肪抑制序列敏感性＞90%。
- 超声回声增强：纤维化标志（特异性＞85%），需量化灰度值差异。
- 层级关系：超声初筛异常→MRI定位靶区→指导活检取材。
-
肌肉活检：
- 光镜优先：HE染色评估纤维化/脂肪浸润程度。
- 免疫组化补充：抗dystrophin染色排除肌营养不良。
- 诊断权重：病理异常+影像学吻合=确诊核心依据。
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 肌酸激酶（CK） | 男性：40-320 U/L 女性：25-200 U/L |
＞500 U/L：显著肌损伤 200-500 U/L：符合本疾病特征 ＞5000 U/L：需排除横纹肌溶解 |
| C反应蛋白（CRP） | ＜5 mg/L | 5-20 mg/L：轻度炎症活动 ＞20 mg/L：提示合并感染或自身免疫反应 |
| 血沉（ESR） | ＜20 mm/h | 20-50 mm/h：亚急性炎症 ＞50 mm/h：需排查肿瘤或结缔组织病 |
| 乳酸脱氢酶（LDH） | 125-220 U/L | ＞300 U/L：肌肉坏死标志，需监测肾功能 |
| AST | 8-40 U/L | ＞80 U/L且CK同步升高：特异性支持肌肉来源损伤 |
异常结果处理建议：
- CK持续中度升高：每3月复查，结合MRI评估进展。
- CRP/ESR进行性增高：筛查感染源或隐藏性自身免疫病。
- LDH＞500 U/L：紧急评估横纹肌溶解风险（查尿肌红蛋白）。
四、总结
- 确诊核心：肌肉活检非特异性病理改变 + 排除已知肌病 + 影像学/电生理支持。
- 鉴别关键：CK中度升高（200-1000 U/L）是重要提示，但需动态监测排除波动性肌病。
- 避免误诊：肌电图必须区分肌源性/神经源性损害；活检需由神经肌肉病理专家复核。
参考文献：
- WHO《国际疾病分类第11版（ICD-11）》肌肉疾病章节
- European Journal of Neurology《肌肉疾病诊断共识》（2023）
- Journal of Neuromuscular Diseases《特发性肌病病理诊断标准》