掌腱膜纤维瘤病Palmar fascial fibromatosis
编码FB51.0
关键词
索引词Palmar fascial fibromatosis、掌腱膜纤维瘤病、掌腱膜挛缩症、Dupuytren挛缩症、掌纤维瘤病、迪皮特朗挛缩症、迪皮特朗手掌腱膜挛缩症、掌腱膜挛缩 [possible translation]、Dupuytren'挛缩症 [possible translation]、Dupuytren'挛缩症、掌腱膜挛缩
同义词Contracture of palmar fascia、Dupuytren contracture、Dupuytren disease of palm、Palmar fibromatosis、Retraction of palmar fascia、Dupuytren's contraction or disease
缩写掌腱膜纤维瘤
别名杜普伊特伦挛缩症
掌腱膜纤维瘤病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
掌腱膜纤维瘤病，又称为Dupuytren挛缩症，是一种以手掌腱膜病理性纤维化增生为特征的疾病。其核心病理改变为手掌腱膜内异常胶原沉积形成结节或条索状结构，导致手指进行性屈曲挛缩（以环指和小指多见）。该病好发于40岁以上北欧裔男性，但女性及年轻人群亦有发病报道。
病因学特征
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遗传因素：
- 具有显著的家族聚集性，全基因组研究提示多基因遗传模式而非单纯常染色体显性遗传。约30%患者存在阳性家族史。
- Wnt/β-catenin信号通路异常活化被认为是核心分子机制，但具体致病基因突变尚未完全明确。
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环境及其他因素：
- 与糖尿病、酒精使用障碍及抗癫痫药物长期使用存在流行病学关联，可能通过代谢紊乱或氧化应激促进纤维化。
- 吸烟是明确的独立危险因素，可使发病风险增加2-3倍。
- 手部反复微创伤可能作为局部促发因素，但缺乏高质量循证依据支持直接因果关系。
病理机制
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纤维化过程：
- 病理特征为掌腱膜内肌成纤维细胞异常增殖，伴III型胶原过度沉积替代正常I型胶原。微观可见细胞外基质重构及α-平滑肌肌动蛋白（α-SMA）阳性细胞浸润。
- 病程分为增殖期（活跃结节形成）和残余期（稳定条索形成）。进展期条索可延伸至指间关节，最终导致掌指关节或近端指间关节固定性屈曲。
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分子机制：
- TGF-β1等促纤维化因子通过Smad依赖/非依赖途径激活成纤维细胞表型转化。部分研究提示局部缺氧微环境可能通过HIF-1α介导纤维化进程。
临床表现
- 症状特征：
- 初期表现为掌侧远端横纹处无痛性质硬皮下结节（以环指及小指最常见），可伴皮肤凹陷或皱褶。
- 进展期形成纵向延伸的纤维条索，导致手指渐进性屈曲挛缩。约50%患者最终需手术干预。
- 约30-60%病例呈双侧发病，但常为非对称性进展。疼痛仅见于合并急性腱鞘炎等并发症时。
参考文献：
请注意，上述内容基于现有公开资料整理而成，具体诊断和治疗应由专业医疗人员根据个人情况制定。