掌腱膜纤维瘤病Palmar fascial fibromatosis

关键词

掌腱膜纤维瘤病（Dupuytren挛缩症）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 手掌皮下结节：

   • 早期表现为手掌远侧掌横纹处（尤其环指、小指基底部）出现小而硬的皮下结节，质地坚韧，偶伴轻度压痛（高发，70%-90%）[^1][^2]。
   • 结节初期可能引起不适，但逐渐变为无痛（常见，60%-80%）[^3]。

2. 手指屈曲受限：

   • 随病程进展，手指逐渐向掌心屈曲，无法完全伸直，以环指（41%）和小指（37.4%）最常受累（高发，80%-90%）[^1][^4]。
   • 近侧指间关节（PIP）受累较掌指关节（MCP）更严重（常见，60%-80%）[^5]。

非典型症状

1. 双侧受累：
   • 约45%患者最终双侧发病，但多不对称（较少见，30%-40%）[^1]。
2. 异位纤维化：
   • 伴足底纤维瘤病（Ledderhose病）或阴茎硬结（Peyronie病）等异位病变（罕见，3%-5%）[^1][^4]。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 纤维索带形成：

   • 手掌皮下结节逐渐延伸为纵向纤维索带，牵拉导致手指屈曲挛缩（高发，90%-95%）[^2][^6]。
   • 皮肤与索带粘连，出现“月牙形凹陷”或横向皱褶（常见，70%-85%）[^4][^6]。

2. 关节挛缩分级：

   • Meyerding分期：
     • Ⅰ期：单个手指挛缩，屈曲角度总和＜30°（早期阶段，50%-70%）。
     • Ⅲ期：至少1个手指屈曲角度＞60°（晚期，10%-20%）[^5][^7]。

非典型体征

1. 继发并发症：
   • 长期挛缩导致皮肤浸渍、感染或关节囊挛缩（较少见，15%-25%）[^5]。

实验室与影像学特征

1. 超声检查：
   • 皮下低回声结节或条索状结构，边界清晰，血流信号稀少（异常率＞90%）[^8][^9]。
2. 病理学检查：
   • 成纤维细胞增生伴胶原沉积，可见肌成纤维细胞（确诊依据）[^1][^6]。
3. 遗传学关联：
   • 与Wnt信号通路基因（如WNT2、EPDR1）突变相关（家族性病例约20%-30%）[^4][^10]。

注释

• 高发人群：40岁以上男性（男女比例约10:1），糖尿病、酗酒、癫痫患者风险显著增加[^3][^4]。
• 治疗难点：术后复发率约5%-50%，胶原酶注射或针状腱膜切开术短期效果显著，但需长期随访[^5][^7]。

参考文献
[^1] 默沙东诊疗手册（2023）
[^2] 金锄头文献（掌腱膜挛缩症病理机制）
[^3] WeGene基因组数据（2020年流行病学统计）
[^4] 360doc个人图书馆（Dupuytren挛缩症临床分型）
[^5] 《SA Orthopaedic Journal》（手术复发率研究）
[^6] 《WALDMAN疼痛超声诊断图解》
[^7] 掌桥科研（Z成形术低复发率研究）
[^8] 超声引导治疗病例报告（中国中医科学院西苑医院）
[^9] 百度文库（超声表现与病理关联）
[^10] 遗传学关联研究（Genome-wide association meta-analysis）