骨量低下Low bone mass disorders

关键词

骨量低下的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 双能X线吸收测定法（DXA）测量结果：骨密度低于同性别、同种族健康成人的骨峰值1~2.5个标准差（T-score在-1.0至-2.5之间）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型症状：
     • 腰背酸痛，特别是在劳累或负荷增加时疼痛感加重。
     • 身高下降，特别是老年人，身高可能逐渐降低5-6厘米以上。
     • 活动受限，尤其是脊柱和髋关节等承重部位。
   • 非典型症状：
     • 全身发凉、发冷，对外界敏感性增高等交感症状。
     • 少数患者可能会出现腹胀及消化不良等症状。
   • 体征：
     • 在轻微外力作用下发生骨折，如脊柱、髋关节、腕关节等部位。
     • 脊柱畸形，表现为驼背。
     • 指甲变得脆弱，容易断裂。
     • 可能伴有肌肉无力，尤其是下肢。
     • 步态不稳或步态异常。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中DXA测量结果即可确诊。
   • 若无DXA测量结果，需结合典型的临床症状和体征，并排除其他可能导致类似症状的疾病。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 双能X线吸收测定法（DXA）：
     • 异常意义：直接评估骨密度，确定是否符合骨量低下的诊断标准。
   • X线检查：
     • 异常意义：显示骨质疏松的表现，如骨皮质变薄、小梁结构稀疏等，辅助诊断骨量低下。

2. 临床鉴别检查：

   • 血液检查：
     • 血钙、血磷水平：正常或轻度异常，辅助排除其他代谢性疾病。
   • 骨代谢标志物：
     • 骨形成标志物（如骨钙素、碱性磷酸酶）和骨吸收标志物（如NTX、CTX）可能升高，辅助评估骨代谢状态。

3. 生活方式和营养状况评估：

   • 饮食习惯：评估钙和维生素D的摄入情况。
   • 运动习惯：评估体育活动的频率和强度。
   • 吸烟饮酒史：评估是否有长期吸烟和过量饮酒的习惯。

三、实验室检查的异常意义

1. 双能X线吸收测定法（DXA）：

   • T-score在-1.0至-2.5之间：直接确诊骨量低下。
   • Z-score：用于评估年龄匹配的骨密度，但主要诊断依据为T-score。

2. 血液检查：

   • 血钙：正常范围为8.5-10.5 mg/dL。
   • 血磷：正常范围为2.5-4.5 mg/dL。
   • 碱性磷酸酶（ALP）：正常范围为40-129 U/L。
   • 骨钙素：正常范围为10-70 ng/mL。
   • N-端前胶原肽（NTX）：正常范围为10-35 nM BCE/mmol Cr。
   • C-端前胶原肽（CTX）：正常范围为0.1-1.0 ng/mL。

3. 尿液检查：

   • 尿钙：正常范围为100-300 mg/24小时。
   • 尿羟脯氨酸：正常范围为<10 mg/24小时。

4. 维生素D水平：

   • 25-羟基维生素D（25(OH)D）：正常范围为30-100 ng/mL，<20 ng/mL提示维生素D缺乏。

四、总结

• 确诊核心依赖于双能X线吸收测定法（DXA）测量结果，结合典型症状及体征。
• 辅助检查以影像学（X线检查）和实验室检查（血液检查、骨代谢标志物）为主，综合评估患者的骨代谢状态。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联骨密度测量结果（如T-score）、骨代谢标志物（如骨钙素、NTX、CTX）以及营养状况（如钙、维生素D水平）。

权威依据：国际骨质疏松基金会指南、《柳叶刀》期刊相关研究论文。