特发性横纹肌溶解Idiopathic rhabdomyolysis

关键词

特发性横纹肌溶解（Idiopathic Rhabdomyolysis, FB32.20）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血清肌酸激酶（CK）显著升高：血清CK水平超过正常上限的5倍以上，通常在数千至数十万单位/升。
   • 排除其他已知原因：通过详细的病史采集、体格检查和辅助检查，排除了药物、毒素暴露、遗传性疾病、代谢异常、感染等已知可引起横纹肌溶解的因素。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 肌肉疼痛、无力和触痛：患者常感到四肢或特定部位的肌肉疼痛，尤其是在活动后加剧。肌肉无力也是常见症状之一。
     • 深色尿（肌红蛋白尿）：由于肌红蛋白从受损肌肉中释放进入血液循环，并通过肾脏排出，导致尿液颜色加深，呈茶色或暗红色。
     • 乏力、恶心、呕吐：全身乏力感及消化系统不适较为常见，可能与代谢紊乱有关。
   • 非典型症状：
     • 全身伴随症状：可能伴有发热、寒战等全身反应。
     • 关节僵硬：长时间不动或夜间休息后可能出现关节僵硬。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的血清CK显著升高，并且经过详细评估排除了所有已知的原因。
   • 若无明确的血清CK检测结果，需结合以下两项：
     • 典型临床表现（肌肉疼痛、无力、触痛，深色尿）。
     • 尿液检测可见肌红蛋白阳性。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI检查：
     • 异常意义：能够评估受累骨骼肌范围以及肌肉坏死的严重程度，主要用于排查、鉴别其他肌肉病变。
     • 判断逻辑：MRI可以显示肌肉水肿、炎症和坏死区域，有助于确定病变范围和严重程度。

2. 心电图（ECG）：

   • 异常意义：由于电解质紊乱，尤其是高钾血症，可能导致心律失常。
   • 判断逻辑：心电图异常（如T波高尖、QRS波增宽等）提示高钾血症，需进一步处理以预防心脏并发症。

3. 凝血功能检查：

   • 异常意义：部分患者可能出现凝血障碍，表现为凝血时间延长、纤维蛋白原降低等。
   • 判断逻辑：凝血功能异常提示病情严重，可能需要血液科会诊和相应治疗。

4. 肾功能监测：

   • 异常意义：游离肌红蛋白在经过肾脏时容易沉积于肾小管，阻塞管腔并诱发急性肾衰竭。
   • 判断逻辑：定期监测血肌酐、尿素氮等指标，评估肾功能状态，必要时进行透析治疗。

三、实验室检查的异常意义

1. 血清肌酸激酶（CK）：

   • 异常意义：CK是反映肌细胞损伤最敏感的指标，通常超过正常峰值5倍及以上对横纹肌溶解有诊断意义。
   • 参考值：正常范围为24-195 U/L，特发性横纹肌溶解时通常>1000 U/L。

2. 肌红蛋白：

   • 异常意义：尿氮与肌酸比为6:1，提示肌红蛋白尿。
   • 参考值：正常尿液中肌红蛋白阴性，特发性横纹肌溶解时尿液中肌红蛋白阳性。

3. 电解质：

   • 异常意义：常见的电解质异常包括高钾血症、低钙血症等。
   • 参考值：
     • 钾：正常范围3.5-5.0 mmol/L，特发性横纹肌溶解时可能>5.0 mmol/L。
     • 钙：正常范围2.25-2.75 mmol/L，特发性横纹肌溶解时可能<2.25 mmol/L。

4. 凝血试验：

   • 异常意义：部分患者可能出现凝血障碍，表现为凝血时间延长、纤维蛋白原降低等。
   • 参考值：
     • 凝血酶原时间（PT）：正常范围11-13秒。
     • 活化部分凝血活酶时间（APTT）：正常范围25-35秒。
     • 纤维蛋白原：正常范围2-4 g/L。

5. 血气分析：

   • 异常意义：可能显示代谢性酸中毒。
   • 参考值：
     • pH：正常范围7.35-7.45。
     • HCO3-：正常范围22-27 mmol/L。
     • 乳酸：正常范围0.5-1.6 mmol/L。

四、总结

• 确诊核心依赖于血清CK显著升高，并排除所有已知的原因。
• 辅助检查以影像学（如MRI）、心电图和凝血功能检查为主，帮助评估病情和并发症。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清CK、肌红蛋白和电解质等关键指标。

权威依据：《中华内科杂志》相关指南、美国国家肾脏基金会（NKF）指南。