中轴型脊柱关节炎Axial spondyloarthritis

关键词

中轴型脊柱关节炎 (FA92.0) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 影像学检查阳性：
     • X线检查：骶髂关节出现明确的骨质侵蚀、硬化或关节间隙狭窄，符合纽约分类标准。
     • MRI检查：骶髂关节或脊柱显示活动性炎症改变（如骨髓水肿、滑膜炎等），符合ASAS分类标准。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：

     • 慢性背痛：持续3个月以上的下背部疼痛，活动后缓解，夜间或清晨加重。
     • 晨僵：早晨起床时感觉脊柱或关节僵硬，活动后逐渐缓解。
     • 外周关节痛：膝关节、踝关节或其他外周关节的疼痛和肿胀。
     • 肌腱端病：足跟痛、肩痛等肌腱附着点炎症引起的疼痛。
     • 眼部症状：前葡萄膜炎引起的红眼、眼痛及视力模糊。
     • 全身症状：疲劳感、发热、体重下降、食欲减退等。

   • 流行病学史：

     • 有家族史，特别是HLA-B27阳性家族成员。
     • 长期吸烟史或其他环境因素暴露史（如泌尿生殖道感染）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（慢性背痛+晨僵）。
     • HLA-B27阳性且至少有一项其他支持条件（如急性期反应物升高、外周关节痛等）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线检查：
     • 异常意义：发现骶髂关节的骨质侵蚀、硬化及关节间隙狭窄，符合纽约分类标准。晚期病变可见脊柱竹节样变。
   • MRI检查：
     • 异常意义：发现骶髂关节的活动性炎症（如骨髓水肿、滑膜炎）及脊柱的炎症改变（如椎体角炎、韧带骨赘），符合ASAS分类标准。
   • 超声检查：
     • 异常意义：发现肌腱端病的炎症表现（如足跟、肩部等部位的局部压痛）。

2. 临床鉴别检查：

   • 眼科检查：
     • 异常意义：发现前葡萄膜炎，提示中轴型脊柱关节炎可能。
   • 外周关节评估：
     • 异常意义：发现外周关节（如膝关节、踝关节）的肿胀、红斑和温度升高，支持诊断。

3. 流行病学调查：

   • 家族史追溯：
     • 判断逻辑：明确家族中有无类似疾病患者，尤其是HLA-B27阳性的亲属，增强诊断指向性。
   • 环境因素追溯：
     • 判断逻辑：明确吸烟史、泌尿生殖道感染等环境触发因素，有助于诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 遗传学检查：

   • HLA-B27基因检测：
     • 异常意义：HLA-B27阳性是重要的诊断支持指标，但并非特异性。约70%-90%的axSpA患者为HLA-B27阳性。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）显著升高（>5 mg/L）：提示急性炎症反应。
   • 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

3. 血常规：

   • 白细胞计数正常或轻度升高：提示炎症反应。
   • 贫血：部分患者可出现轻度贫血。

4. 免疫学检查：

   • 抗核抗体（ANA）阴性：排除系统性红斑狼疮等其他自身免疫性疾病。
   • 类风湿因子（RF）阴性：排除类风湿关节炎。

5. 其他检查：

   • 尿常规：排除泌尿系统感染。
   • 心电图：排除心脏受累。

四、总结

• 确诊核心依赖于影像学证据（X线或MRI），结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（X线、MRI）和临床评估（眼科检查、外周关节评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联遗传学结果（如HLA-B27）和炎症标志物（如CRP、ESR）。

权威依据：国际脊柱关节炎评估协会指南、《风湿病学》教材及相关临床研究报道。