注意缺陷多动障碍，联合表现Attention deficit hyperactivity disorder, combined presentation

关键词

注意缺陷多动障碍，联合表现（6A05.2）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 符合《美国精神疾病诊断与统计手册》第五版（DSM-5）或《国际疾病分类》第11版（ICD-11）中的ADHD诊断标准：
     • 患者在12岁前表现出至少6项注意力不集中症状和6项多动-冲动症状（17岁以下），或至少5项注意力不集中症状和5项多动-冲动症状（17岁以上）。
     • 症状在两个或多个环境中出现（如家庭、学校、工作场所等）。
     • 症状显著影响了患者的社交、学业或职业功能。
     • 排除其他精神障碍（如焦虑症、抑郁症、双相情感障碍等）或其他医学状况引起的类似症状。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 家族史：有直系亲属患有ADHD或其他神经发育障碍。
   • 早期发展史：早产、低出生体重、孕期暴露于有害物质（如烟草、酒精）等。
   • 社会心理因素：家庭冲突、教育方式不当、社会经济地位低下等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中所有项目即可确诊。
   • 若部分症状不符合数量要求，但严重影响功能，需结合详细的临床评估和综合判断。

二、辅助检查

1. 行为观察与评估：

   • 父母/教师报告量表：如Conners量表、SNAP-IV量表等，评估注意力不集中、多动-冲动等症状。
   • 标准化行为观察：通过结构化访谈和行为观察，记录患者在不同环境中的行为表现。

2. 认知功能评估：

   • 执行功能测试：如Stroop测验、Trail Making Test等，评估工作记忆、抑制控制能力。
   • 注意力测试：如持续性操作任务（CPT）、视觉追踪任务等，评估注意力调节能力。

3. 神经影像学检查：

   • 脑结构成像：磁共振成像（MRI）显示前额叶皮质和基底节区域体积减小。
   • 功能成像：功能性磁共振成像（fMRI）显示前额叶和基底节的功能活动异常。

4. 神经递质系统评估：

   • 正电子发射断层扫描（PET）：评估多巴胺转运蛋白活性。
   • 血浆或脑脊液检测：评估去甲肾上腺素水平。

5. 遗传学检测：

   • 基因变异分析：检测与ADHD相关的基因变异，如DRD4、DRD5、DAT1等。

三、实验室检查的异常意义

1. 行为观察与评估：

   • 父母/教师报告量表评分高：提示存在明显的注意力不集中、多动-冲动症状。
   • 标准化行为观察记录：详细记录患者的行为表现，有助于诊断和制定治疗计划。

2. 认知功能评估：

   • 执行功能测试得分低：提示工作记忆和抑制控制能力受损。
   • 注意力测试得分低：提示注意力调节能力受损。

3. 神经影像学特征：

   • 脑结构异常：前额叶皮质和基底节区域体积减小，提示大脑发育异常。
   • 功能成像异常：前额叶和基底节的功能活动异常，提示神经网络功能失调。

4. 神经递质系统评估：

   • 多巴胺系统功能异常：多巴胺转运蛋白活性降低，提示多巴胺系统功能失调。
   • 去甲肾上腺素系统功能异常：去甲肾上腺素水平异常，提示去甲肾上腺素系统功能失调。

5. 遗传学检测：

   • 基因变异：发现与ADHD相关的基因变异，支持遗传倾向。

四、总结

• 确诊核心依赖于详细的临床评估和行为观察，结合DSM-5或ICD-11的诊断标准。
• 辅助检查以行为观察、认知功能评估和神经影像学检查为主，有助于全面了解患者的症状和病理机制。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联行为表现、认知功能和神经生物学特征。

权威依据：《美国精神疾病诊断与统计手册》第五版（DSM-5）、《国际疾病分类》第11版（ICD-11）。