未特指的原发性免疫缺陷Unspecified Primary immunodeficiencies
编码4A0Z
关键词
索引词Primary immunodeficiencies、未特指的原发性免疫缺陷、原发性免疫缺陷病
缩写PID、UIP
别名未指定的原发性免疫缺陷、不明确原发性免疫缺陷、未明原发性免疫缺陷、未分类原发性免疫缺陷病、未确定原发性免疫缺陷
未特指的原发性免疫缺陷的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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反复感染：
- 患者常出现反复发作且难以治愈的各种感染，如呼吸道感染（肺炎、支气管炎）、皮肤软组织感染等（70%-90%）。
- 特定情况下可见严重或致命性的感染，如败血症、脑膜炎等（10%-30%）。
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发热和乏力：
- 发热是常见的全身性表现之一，尤其是儿童患者（60%-80%）。
- 乏力和体力下降也是常见症状，可能与慢性炎症和反复感染有关（50%-70%）。
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生长发育迟缓：
- 在婴幼儿期，由于反复感染和慢性炎症，患者可能出现生长发育迟缓（40%-60%）。
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特殊感染倾向：
- 根据具体缺陷类型不同，部分病人可能显示出对某类病原体的高度敏感性，比如真菌感染、疱疹病毒感染等（20%-40%）。
其他可能症状
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自身免疫性疾病：
- 部分患者随年龄增长可能出现溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病（10%-20%）。
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肿瘤：
- 免疫系统的监视功能下降可增加恶性肿瘤的风险（5%-10%）。
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过敏反应：
- 某些PID类型表现为对环境抗原过度敏感（5%-15%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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感染部位的体征：
- 呼吸道感染：肺部听诊可闻及湿啰音或干啰音，X线检查可见肺炎影像（70%-90%）。
- 皮肤软组织感染：局部红肿、渗出物、脓肿形成（50%-70%）。
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淋巴结肿大：
- 由于反复感染和免疫系统紊乱，患者常有淋巴结肿大（30%-50%）。
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脾脏肿大：
- 由于慢性炎症和免疫应答异常，部分患者可能出现脾脏肿大（10%-20%）。
非典型体征
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胸腺发育不全：
- 一些患者可能存在胸腺发育不全，导致T细胞数量减少（5%-10%）。
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皮肤黏膜出血点：
- 皮肤黏膜出血点、瘀斑等症状亦可出现，提示存在广泛性免疫系统紊乱（5%-10%）。
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生长发育异常：
- 体重增长缓慢和身高发育受限，特别是在婴幼儿期（20%-30%）。
实验室与影像学特征
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血液学检查：
- 免疫球蛋白水平测定：IgG、IgA、IgM等水平降低（检出率：约60%-80%）。
- T/B淋巴细胞计数及功能检测：T细胞和B细胞数量减少或功能障碍（检出率：约50%-70%）。
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基因测序：
- 特定基因突变检测：通过基因测序可以发现相关的基因突变，有助于确诊（阳性率：约40%-60%）。
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影像学检查：
- 胸部X线/CT：显示反复感染导致的肺部病变，如肺炎、支气管扩张等（异常率：约70%-90%）。
- 腹部超声：用于评估脾脏和其他器官的大小和结构（异常率：约20%-30%）。
注：临床表现因个体差异、免疫缺陷的具体类型及感染阶段而异。对于具体的诊断标准和更详细的病理生理描述，建议查阅最新的医学教材或咨询专科医生。