其他特指的原发性免疫缺陷Other specified Primary immunodeficiencies
编码4A0Y
关键词
索引词Primary immunodeficiencies、其他特指的原发性免疫缺陷、淋巴细胞机能抗原-1[LFA-1]缺陷
缩写OSPID
别名其他特指原免缺、特指型原发性免疫缺陷
其他特指的原发性免疫缺陷（4A0Y）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 反复感染：
- 呼吸道感染：如肺炎、支气管炎等，表现为咳嗽、咳痰、发热等症状（80%-90%）。
- 消化道感染：如腹泻、腹痛等（60%-70%）。
- 皮肤软组织感染：如蜂窝织炎、脓肿等，表现为局部红肿热痛（50%-60%）。
- 生长发育迟缓：
- 体重增长缓慢或身高低于同龄人（40%-50%）。
- 慢性疲劳和乏力：
- 持续感到疲倦无力，影响日常生活（60%-70%）。
其他可能症状
- 自身免疫性疾病表现：
- 如关节疼痛、皮疹、口腔溃疡等（20%-30%）。
- 过敏反应：
- 如哮喘、湿疹、鼻炎等（15%-25%）。
- 恶性肿瘤：
- 如淋巴瘤、白血病等（5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 淋巴结肿大：
- 颈部、腋下、腹股沟等处淋巴结无痛性肿大（60%-70%）。
- 肝脾肿大：
- 肝脾轻度至中度增大（40%-50%）。
- 皮肤病变：
- 皮疹、瘀斑、脓疱等（50%-60%）。
非典型体征
- 肺部体征：
- 听诊可闻及啰音、呼吸音减弱等（30%-40%）。
- 神经系统体征：
- 神经系统受累时，可能出现肌张力异常、反射异常等（10%-20%）。
- 心脏体征：
- 心脏杂音、心律不齐等（10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 免疫球蛋白水平降低：IgG、IgA、IgM等免疫球蛋白水平低于正常范围（70%-80%）。
- 淋巴细胞亚群分析：T细胞、B细胞、NK细胞数量或功能异常（60%-70%）。
- 骨髓检查：
- 骨髓穿刺或活检显示造血干细胞分化障碍或成熟障碍（30%-40%）。
- 基因检测：
- 特定基因突变检测阳性（如ITGB2基因突变导致LFA-1缺陷）（50%-60%）。
- 影像学检查：
- 胸部X线或CT：显示肺部感染、炎症或纤维化（60%-70%）。
- 腹部超声：显示肝脾肿大（40%-50%）。
注：临床表现因具体类型和其他因素而异。例如，LFA-1缺陷主要表现为中性粒细胞黏附功能障碍，而其他类型的原发性免疫缺陷可能有不同表现。确诊需结合详细的家族史、实验室检查和基因检测结果。