其他特指的原发性免疫缺陷Other specified Primary immunodeficiencies

关键词

其他特指的原发性免疫缺陷（4A0Y）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染：

   • 呼吸道感染：如肺炎、支气管炎等，表现为咳嗽、咳痰、发热等症状（80%-90%）。
   • 消化道感染：如腹泻、腹痛等（60%-70%）。
   • 皮肤软组织感染：如蜂窝织炎、脓肿等，表现为局部红肿热痛（50%-60%）。

2. 生长发育迟缓：

   • 体重增长缓慢或身高低于同龄人（40%-50%）。

3. 慢性疲劳和乏力：

   • 持续感到疲倦无力，影响日常生活（60%-70%）。

其他可能症状

1. 自身免疫性疾病表现：

   • 如关节疼痛、皮疹、口腔溃疡等（20%-30%）。

2. 过敏反应：

   • 如哮喘、湿疹、鼻炎等（15%-25%）。

3. 恶性肿瘤：

   • 如淋巴瘤、白血病等（5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 淋巴结肿大：

   • 颈部、腋下、腹股沟等处淋巴结无痛性肿大（60%-70%）。

2. 肝脾肿大：

   • 肝脾轻度至中度增大（40%-50%）。

3. 皮肤病变：

   • 皮疹、瘀斑、脓疱等（50%-60%）。

非典型体征

1. 肺部体征：

   • 听诊可闻及啰音、呼吸音减弱等（30%-40%）。

2. 神经系统体征：

   • 神经系统受累时，可能出现肌张力异常、反射异常等（10%-20%）。

3. 心脏体征：

   • 心脏杂音、心律不齐等（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 免疫球蛋白水平降低：IgG、IgA、IgM等免疫球蛋白水平低于正常范围（70%-80%）。
   • 淋巴细胞亚群分析：T细胞、B细胞、NK细胞数量或功能异常（60%-70%）。

2. 骨髓检查：

   • 骨髓穿刺或活检显示造血干细胞分化障碍或成熟障碍（30%-40%）。

3. 基因检测：

   • 特定基因突变检测阳性（如ITGB2基因突变导致LFA-1缺陷）（50%-60%）。

4. 影像学检查：

   • 胸部X线或CT：显示肺部感染、炎症或纤维化（60%-70%）。
   • 腹部超声：显示肝脾肿大（40%-50%）。

注：临床表现因具体类型和其他因素而异。例如，LFA-1缺陷主要表现为中性粒细胞黏附功能障碍，而其他类型的原发性免疫缺陷可能有不同表现。确诊需结合详细的家族史、实验室检查和基因检测结果。