主要组织相容性复合体II类缺陷Major histocompatibility complex class II deficiency

关键词

主要组织相容性复合体II类缺陷的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 基因检测阳性：通过分子遗传学方法检测到CIITA、RFXANK、RFX5 或 RFXAP 等基因突变。
   • 免疫表型异常：CD4+ T细胞数量减少，功能受损；抗体生成能力下降，尤其是针对多糖抗原的特异性抗体。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 反复感染：
     • 频繁出现上呼吸道感染如鼻炎、咽炎，以及下呼吸道感染如肺炎。
     • 慢性腹泻是常见症状之一，伴随腹痛、恶心和呕吐等表现。
   • 生长发育迟缓：
     • 由于长期营养吸收不良及慢性炎症状态，儿童患者可能出现体重增长缓慢或身高发育滞后。
   • 全身不适：
     • 感染期间，患者常感到乏力、食欲减退、发热。
   • 免疫表型异常：
     • 体检时可发现颈部、腋窝或腹股沟区域的淋巴结增大。
     • 部分患者伴有肝脏和脾脏肿大。
     • 血液检查显示IgG、IgA和/或IgM水平低于正常范围。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（反复感染、生长发育迟缓、全身不适）。
     • 免疫表型异常（淋巴结肿大、肝脾肿大、低丙种球蛋白血症）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部X线或CT扫描：
     • 异常意义：显示肺部感染灶，如浸润影、实变或支气管扩张，提示反复呼吸道感染。
   • 腹部超声或CT：
     • 异常意义：显示肝脾肿大及其他消化道异常，提示慢性胃肠道感染或炎症。

2. 临床鉴别检查：

   • T细胞亚群分析：
     • 异常意义：CD4+ T细胞数量减少，功能受损，提示免疫系统异常。
   • B细胞功能评估：
     • 异常意义：抗体生成能力下降，尤其是针对多糖抗原的特异性抗体，提示免疫应答障碍。

3. 基因检测：

   • 基因突变检测：
     • 判断逻辑：通过分子遗传学方法检测CIITA、RFXANK、RFX5 或 RFXAP 等基因突变，明确诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 基因检测：

   • 基因突变阳性：直接确诊主要组织相容性复合体II类缺陷。
   • 基因突变阴性：需结合其他临床和实验室检查结果综合判断。

2. 免疫功能检测：

   • T细胞亚群分析：
     • CD4+ T细胞数量减少：提示免疫系统异常。
     • CD4+ T细胞功能受损：进一步支持免疫缺陷诊断。
   • B细胞功能评估：
     • 抗体生成能力下降：特别是针对多糖抗原的特异性抗体，提示免疫应答障碍。

3. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）升高：提示细菌性感染或炎症活动。
   • 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

4. 血清学检查：

   • 低丙种球蛋白血症：IgG、IgA和/或IgM水平低于正常范围，提示免疫系统功能障碍。

5. 便常规：

   • 白细胞或红细胞阳性：提示侵袭性肠炎，需与其他病原体感染鉴别。

四、总结

• 确诊核心依赖于基因检测（CIITA、RFXANK、RFX5 或 RFXAP 基因突变）和免疫表型异常（CD4+ T细胞数量减少和功能受损，抗体生成能力下降）。
• 辅助检查以影像学（胸部X线或CT、腹部超声或CT）和免疫功能检测（T细胞亚群分析、B细胞功能评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因突变结果和免疫功能异常。

权威依据：《中华考试网》、《人人文库》、《百度百科》等来源的医学文献及教材内容整理而成。