自身免疫为主要表现的免疫失调综合征Immune dysregulation syndromes presenting primarily with autoimmunity
编码4A01.21
关键词
索引词Immune dysregulation syndromes presenting primarily with autoimmunity、自身免疫为主要表现的免疫失调综合征、自身免疫为主要表现的免疫缺陷综合征、自身免疫综合征、FADD相关免疫缺陷、X连锁免疫失调-多内分泌腺病-肠病、IPEX[免疫失调多内分泌腺病肠病X连锁综合征]、免疫失调-多内分泌腺病-肠病-X连锁综合征、自身免疫性肠病1型、X连锁免疫调节异常-多内分泌腺病-肠病、CD25缺陷引起的免疫缺陷、白介素2受体α链缺陷引起的SCID[严重联合免疫缺陷]、LRBA缺陷、LRBA缺陷[脂多糖应答和浅褐色样锚蛋白]缺乏、CTLA4突变
同义词Syndrome with autoimmunity、Immunodeficiency syndromes presenting primarily with autoimmunity
缩写IPEX
(4A01.21) 自身免疫为主要表现的免疫失调综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 多系统受累：
- 内分泌系统：1型糖尿病（中，40%-60%），表现为多饮、多尿、体重下降；甲状腺功能异常（如桥本甲状腺炎或Graves病），表现为心悸、乏力、体重变化等（高，60%-80%）。
- 消化系统：自身免疫性肠病（如乳糜泻），表现为腹痛、慢性腹泻、脂肪泻等（中，30%-50%）。
- 皮肤：斑丘疹、湿疹样皮炎等（中，30%-50%）。
- 血液系统：自身免疫性溶血性贫血，表现为疲劳、黄疸等（中，20%-40%）。
其他可能症状
- 反复感染：因免疫调节异常或伴随的T细胞功能缺陷，易发生真菌或细菌感染（如慢性黏膜皮肤念珠菌病）（中，20%-40%）。
- 全身不适：低热、乏力、体重下降等非特异性症状（中，30%-50%）。
- 神经系统症状：共济失调、癫痫发作（特定基因型相关，5%-15%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 内分泌系统：
- 1型糖尿病：血糖升高、尿酮体阳性（中，40%-60%）。
- 甲状腺功能异常：甲状腺肿大（桥本甲状腺炎）或眼球突出（Graves病）（高，60%-80%）。
- 消化系统：
- 肠病：绒毛萎缩（病理活检可见）（中，30%-50%）。
- 皮肤：
- 鱼鳞病样改变、慢性皮炎（中，30%-50%）。
- 血液系统：
- 自身免疫性溶血性贫血：网织红细胞增多、Coombs试验阳性（中，20%-40%）。
非典型体征
- 眼部炎症：
- 葡萄膜炎（裂隙灯检查可见）（低，10%-20%）。
- 甲状旁腺功能减退：
- Chvostek征、Trousseau征阳性（特定基因型相关，5%-15%）。
- 并发症相关体征：
- 肾上腺危象：低血压、皮肤色素沉着（低，5%-10%）。
- 吸收不良综合征：杵状指、低蛋白血症（中，20%-40%）。
实验室与影像学特征
- 自身抗体检测
- 器官特异性抗体：抗胰岛细胞抗体（GAD65）、抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、抗组织转谷氨酰胺酶抗体（tTG-IgA）等（阳性率：约60%-80%）。
- 免疫学检查
- T细胞功能异常：CD4+/CD8+比值倒置、IL-17/IFN-γ分泌异常（约50%-70%）。
- 炎症标志物升高：C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）升高（约60%-80%）。
- 影像学表现
- 甲状腺超声：弥漫性回声减低（桥本甲状腺炎）或血流丰富（Graves病）（异常率：约70%-90%）。
- 小肠造影：肠黏膜皱襞消失（乳糜泻特征）（异常率：约50%-70%）。
注：临床表现因具体基因突变类型（如FOXP3、AIRE、CTLA4等）、环境因素及个体差异而异。典型三联征（1型糖尿病、甲状腺炎、肾上腺功能不全）多见于APECED综合征（APS-1）。诊断需结合临床特征、基因检测及器官特异性抗体检测。