IgG4相关疾病IgG4 related disease

关键词

IgG4相关疾病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学特征：
     • 受累组织中大量淋巴细胞和浆细胞浸润，伴有纤维化和硬化。
     • 组织中IgG4阳性浆细胞的绝对数量≥10/高倍视野（HPF），且IgG4+/IgG+浆细胞比例≥40%。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 器官肿胀和疼痛，如泪腺、唾液腺、胰腺等。
     • 全身不适，乏力、疲劳感。
     • 多尿和口渴（垂体功能减退）。
   • 实验室检查：
     • 血清IgG4水平显著升高（通常>135 mg/dL）。
     • 高免疫球蛋白血症（总IgG水平升高）。
     • RF阳性（少数患者）。
   • 影像学特征：
     • CT/MRI显示受累器官肿大、边界不清、密度或信号变化。
     • 超声可见器官肿大及内部回声改变。
     • PET-CT可用于评估病变范围及活动性。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的病理学特征即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 至少一个典型临床表现。
     • 血清IgG4水平显著升高（>135 mg/dL）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声/CT/MRI：
     • 异常意义：发现受累器官肿大、边界不清、密度或信号变化，支持IgG4-RD的诊断。
   • PET-CT：
     • 异常意义：评估病变范围及活动性，有助于判断疾病的整体情况。

2. 临床鉴别检查：

   • 关节症状评估：
     • 异常意义：出现关节疼痛或肿胀，需与其他风湿性疾病鉴别。
   • 眼部症状评估：
     • 异常意义：眼睑水肿或眼眶周围肿胀，需与甲状腺相关眼病等鉴别。

3. 病理活检：

   • 组织学检查：
     • 异常意义：受累组织中大量淋巴细胞和IgG4阳性浆细胞浸润，伴有纤维化和硬化，是确诊IgG4-RD的关键。

三、实验室检查的异常意义

1. 血清IgG4水平：

   • 显著升高（>135 mg/dL）：是诊断IgG4-RD的重要指标之一。
   • 参考范围：正常血清IgG4水平通常<135 mg/dL。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：轻度至中度升高，提示慢性炎症状态。
   • 血沉（ESR）：轻度至中度升高，非特异性炎症活动标志。

3. 其他实验室检查：

   • 嗜酸性粒细胞增多：部分患者可能出现嗜酸性粒细胞增多。
   • 高免疫球蛋白血症：血清总IgG水平升高。
   • RF阳性：少数患者可能出现类风湿因子阳性。

4. 血液常规：

   • 白细胞计数：轻度升高或正常。
   • 血小板计数：轻度升高或正常。

5. 肝功能：

   • ALT、AST：轻度升高，提示肝脏受累。
   • 胆红素：轻度升高，提示胆道系统受累。

6. 肾功能：

   • 肌酐、尿素氮：轻度升高，提示肾脏受累。

7. 尿常规：

   • 蛋白尿：轻度蛋白尿，提示肾脏受累。
   • 红细胞：少量红细胞，提示肾脏受累。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学证据（组织中IgG4阳性浆细胞的数量和比例），结合典型症状及实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学（CT/MRI、超声、PET-CT）和临床评估（关节症状、眼部症状）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如IgG4水平、炎症标志物）。

权威依据：《国际IgG4相关疾病共识》、《美国风湿病学会指南》。