干燥综合征Sjögren syndrome

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

干燥综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

干燥综合征（Sjögren's syndrome, SS）是一种慢性、全身性炎症性自身免疫疾病，主要特征是外分泌腺体（特别是泪腺和唾液腺）的淋巴细胞浸润，导致这些腺体功能受损，引起眼干、口干等症状。此病可以产生特征性的自身抗体，如抗-Ro/SS-A 和/或抗-La/SS-B 抗体。根据是否伴随其他自身免疫性疾病，可将干燥综合征分为原发性和继发性两类。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 干燥综合征有明显的家族聚集倾向，表明遗传因素在发病中起重要作用。患者及其亲属可能携带某些易感基因，但具体哪些基因参与了疾病的发病过程尚不完全清楚。

2. 环境因素：

   • 环境暴露被认为与干燥综合征的发生有关，包括感染（如EB病毒、巨细胞病毒）、化学物质以及生活方式等。这些因素可能触发或加重已存在的免疫系统异常。

3. 免疫功能紊乱：

   • 免疫系统的失调是干燥综合征的关键致病机制之一。机体对自身组织产生了异常的免疫反应，形成针对自身抗原的抗体，并且T细胞和B细胞的功能异常促进了这种自身免疫反应的发展。

4. 内分泌因素：

   • 一些研究指出激素水平的变化也可能影响干燥综合征的发生和发展，尤其是雌激素的作用被广泛关注。此外，甲状腺功能障碍有时也与本病并发。

5. 感染因素：

   • 某些病毒（例如柯萨奇病毒、EB病毒）感染被认为是潜在的触发因素之一，它们可通过激活免疫系统来引发或加剧病情。

病理机制

1. 外分泌腺体损害：

   • 在干燥综合征中，淋巴细胞（主要是CD4+ T细胞）浸润至泪腺和唾液腺内，取代了正常的腺体细胞，导致这些器官的功能减退。腺体结构遭到破坏，无法正常分泌泪液和唾液，从而出现典型的口干眼干症状。

2. 自身抗体生成：

   • 患者体内产生多种自身抗体，其中最具有诊断价值的是抗-Ro/SS-A 和抗-La/SS-B 抗体。这些抗体不仅作为诊断标志物，还可能直接参与了疾病过程中对外分泌腺体及其他组织器官的损伤。

3. 多系统受累：

   • 虽然干燥综合征主要影响外分泌腺体，但它也是一种系统性疾病，可以累及多个器官系统，包括肺部、肝脏、肾脏、神经系统等，导致复杂多样的临床表现。

临床表现

1. 典型症状：

   • 口干：感觉口腔干燥，难以吞咽食物，甚至夜间需要频繁饮水。
   • 眼干：眼睛感觉干涩、异物感强，严重时可伴有视力下降。
   • 猖獗性龋齿：由于唾液分泌减少，牙齿缺乏清洁保护，容易发生龋齿。

2. 非特异性症状：

   • 包括疲劳无力、关节疼痛、肌肉酸痛等全身不适症状。
   • 部分病人可能出现低热现象。

3. 并发症：

   • 干燥综合征可并发多种其他自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等；同时还有可能影响到肺部、肾脏等多个重要脏器功能。