未特指的男性不育症Unspecified Male infertility
编码GB04.Z
关键词
索引词Male infertility、未特指的男性不育症、男性不育症、绝对性不育、男性不育
缩写NMA
别名男科不育、男性生殖功能障碍
未特指的男性不育症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准（确诊依据）：
- 精液分析异常+排除特定病因：
- 至少2次精液分析（间隔3个月）符合WHO第6版异常标准
- 全面评估排除精索静脉曲张、梗阻性无精症、遗传性疾病等明确病因
- 精液分析异常+排除特定病因：
-
必须条件（核心诊断要素）：
- 夫妻规律无避孕性生活≥12个月未育
- 女性生育力评估正常
- 精液参数至少1项异常（浓度<15×10⁶/ml，前向运动精子<32%，正常形态率<4%）
-
支持条件（辅助诊断依据）：
- 内分泌异常：
- FSH >12.4 mIU/mL（提示生精功能障碍）
- 睾酮<300 ng/dL（性腺功能减退）
- 影像学特征：
- 睾丸体积<12 ml（超声测量）
- 精索静脉直径>3 mm（Valsalva试验阳性）
- 免疫学证据：
- 精浆抗精子抗体阳性（MAR试验>50%）
- 内分泌异常：
二、辅助检查
-
检查项目树：
mermaid graph TD A[初筛检查] --> A1[精液分析] A --> A2[病史采集] A --> A3[体格检查] B[二级评估] --> B1[激素六项] B --> B2[阴囊超声] B --> B3[遗传学检测] C[深入检查] --> C1[精子DNA碎片率] C --> C2[精浆生化] C --> C3[睾丸活检] -
判断逻辑：
- 精液分析：
- 首次异常→3个月后复查→持续异常启动病因筛查
- 无精症→区分梗阻性/非梗阻性
- 激素检测：
- FSH/LH升高+睾酮降低→原发性睾丸衰竭
- FSH/LH降低+睾酮降低→下丘脑-垂体病变
- 阴囊超声：
- 精索静脉反流>2秒→临床型精索静脉曲张
- 睾丸回声不均→提示生精障碍
- 精液分析：
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 精子浓度 | ≥15×10⁶/ml | <15×10⁶/ml：生精功能受损，需评估睾丸微环境 |
| 前向运动精子(PR) | ≥32% | <32%：精子功能缺陷，建议检测精子DNA碎片率 |
| 正常形态率 | ≥4% | <4%：受精能力下降，需排除环境毒素暴露 |
| FSH | 1.5-12.4 mIU/mL | >12.4 mIU/mL：生精上皮损伤；<1.5 mIU/mL：下丘脑-垂体功能障碍 |
| 睾酮 | 300-1000 ng/dL | <300 ng/dL：性腺功能减退，需MRI排查垂体病变 |
| 精子DNA碎片率 | <30% | >30%：胚胎发育失败风险增加，建议抗氧化治疗 |
| 抗精子抗体 | MAR<50% | >50%：免疫性不育，推荐精子洗涤+辅助生殖 |
四、诊断流程要点
- 病因排除路径：
- 精液异常→超声排查精索静脉曲张→激素评估→遗传检测（Y染色体微缺失/核型分析）
- 特发性判定标准：
- 满足必须条件
- 阴囊超声正常
- 激素水平在临界值（如FSH 8-12 mIU/mL）
- 无明确遗传缺陷
- 预警指征：
- 睾丸体积<10 ml + FSH>2倍上限→提示不可逆生精障碍
- DNA碎片率>45%→自然妊娠率<5%
参考文献：
- WHO《人类精液检查与处理实验室手册》(第6版, 2021)
- EAU《男性不育症诊疗指南》(2023)
- 《中华医学会男科学分会男性不育症诊疗指南》(2022)
- ASRM《男性不育诊断实践委员会意见》(2024)