原发性女性不孕症Primary female infertility

关键词

原发性女性不孕症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

原发性女性不孕症是指具有正常性生活且未采取任何避孕措施的情况下，从未达到临床妊娠（即经超声或组织学确认的妊娠）的女性所表现出的生殖功能障碍。这一诊断需在规律性生活且未避孕至少12个月后仍未妊娠时确立。

病因学特征

1. 生殖系统异常

   • 先天性因素：包括苗勒管发育异常（如先天性无子宫/阴道）、卵巢发育不全（如特纳综合征）、子宫结构异常（如双角子宫、纵隔子宫）等。
   • 获得性因素：盆腔炎性疾病后遗症（输卵管阻塞/粘连）、子宫内膜异位症、医源性损伤（如子宫手术史）、生殖系统结核等。

2. 内分泌紊乱

   • 排卵障碍性疾病：多囊卵巢综合征（高雄激素血症伴稀发排卵）、下丘脑性闭经、卵巢早衰。
   • 甲状腺功能异常（甲减/甲亢）、未控制的高泌乳素血症。
   • 黄体功能不足影响子宫内膜容受性。

3. 免疫因素

   • 抗磷脂抗体综合征（与胚胎着床失败相关）。
   • 抗子宫内膜抗体、抗卵巢抗体等可能干扰生殖过程。
   • 自然杀伤细胞（NK细胞）活性异常影响胚胎植入。

4. 遗传因素

   • 染色体数目/结构异常（如特纳综合征45,X；X染色体微缺失）。
   • 单基因疾病（如FSHR基因突变导致的卵巢抵抗综合征）。

5. 其他因素

   • 不明原因不孕（约占30%，需排除所有已知病因）。
   • 全身性疾病（重度营养不良、未控制的糖尿病等）。

病理机制

1. 排卵功能障碍

   • 下丘脑-垂体-卵巢轴调控异常导致卵泡发育停滞。
   • 卵巢储备功能减退或衰竭影响卵母细胞质量。

2. 输卵管及盆腔因素

   • 输卵管黏膜纤毛功能损伤阻碍配子运输。
   • 盆腔粘连改变解剖结构，妨碍卵子捕获。

3. 子宫因素

   • 子宫内膜容受性异常（如薄型子宫内膜）。
   • 宫腔粘连（Asherman综合征）阻碍胚胎着床。

4. 免疫微环境失衡

   • 母胎界面Th1/Th2细胞因子比例失调。
   • 补体系统异常激活导致胚胎毒性。

临床表现

1. 核心特征

   • 符合"原发性不孕"时间标准（≥1年未避孕未孕）。
   • 基础体温单相、月经周期紊乱提示排卵障碍。
   • 经阴道超声可能发现卵巢/子宫结构异常。

2. 伴随症状

   • 高雄激素表现（多毛、痤疮）提示PCOS。
   • 盆腔触痛/包块可能提示子宫内膜异位症。
   • 甲状腺功能异常相关症状（如怕冷/心悸）。

参考文献：

• 《妇产科学》（第九版，人民卫生出版社）
• 《生殖内分泌学》（第5版，科学出版社）
• ESHRE不孕症诊疗指南（2023版）

注：本文内容严格遵循WHO关于不孕症的定义框架，病因分类参照ASRM最新共识，未涉及ICD-11具体编码表述。