未特指的视网膜劈裂症Unspecified Retinoschisis

更新时间：2025-06-18 16:28:26

编码9B73.1Z

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索引词Retinoschisis、未特指的视网膜劈裂症、视网膜劈裂症、视网膜劈裂

缩写RS

别名视网膜分裂症、先天性视网膜劈裂症、congenital-retinoschisis

未特指的视网膜劈裂症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 光学相干断层扫描（OCT）特征性表现：
  - 清晰显示视网膜神经感觉层分离（囊腔形成），无全层裂孔。
  - 典型表现为外丛状层或神经纤维层劈裂（获得性多见神经纤维层，先天性多见外丛状层）。
- 眼底镜检查：
  - 视网膜囊腔样改变伴血管走行异常（如白线样改变），无明确视网膜脱离证据。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 症状特征：
  - 视力模糊（矫正视力下降≥2行）或视野缺损（自动视野计检测出相对暗点）。
  - 黄斑受累时出现视物变形（阿姆斯勒表检测阳性）。
- 遗传学背景：
  - 家族史阴性（排除X连锁视网膜劈裂症），基因检测未发现RS1基因突变。
- 诱发因素：
  - 高度近视（眼轴>26mm）、年龄>50岁或既往玻璃体视网膜手术史。
阈值标准：
- 必须同时满足以下两项：
  - OCT明确显示视网膜层间分离且无全层裂孔。
  - 排除其他特定类型视网膜劈裂症（如X连锁型、获得性外层劈裂症）。

影像学检查树：

┌─ 初筛检查
│ ├─ 眼底彩色照相（记录劈裂范围）
│ └─ 标准自动视野检查（检测视野缺损）
│
└─ 确诊检查
├─ 光学相干断层扫描（OCT，金标准）
├─ 荧光素血管造影（FFA，辅助排除血管病变）
└─ 基因检测（排除遗传性亚型）
判断逻辑：
- OCT：
  - 阳性判断：视网膜神经上皮层内出现低反射囊腔，伴层间桥接结构。
  - 鉴别要点：与视网膜脱离鉴别（脱离表现为神经上皮与色素上皮分离）。
- FFA：
  - 弱荧光区：劈裂区域染料充盈延迟，无渗漏（区别于血管性水肿）。
  - 血管异常：可见视网膜血管扭曲或闭塞（提示慢性病变）。
- 视野检查：
  - 周边劈裂对应弓形暗点，黄斑劈裂表现为中心暗点（Humphrey 30-2程序）。

参考文献：