未特指的眼球畸形Unspecified Eyeball deformity

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的眼球畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的眼球畸形是指在胚胎发育过程中，由于各种遗传或环境因素导致的眼球结构异常，但具体类型未能明确指定。这类疾病通常表现为眼睛形态、大小或组织缺损等方面的缺陷，影响一个或多个眼部结构，并且可能会对视力功能造成不同程度的影响。未特指的眼球畸形主要包括原发性眼球发育异常，如小眼畸形、无眼畸形（先天性眼球缺失）等，需排除合并严重颅面畸形的复杂病例。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 由染色体病、基因拷贝数变异或基因突变引起的遗传性眼病是造成眼球畸形的重要原因之一。某些综合征如PAX6基因相关眼病、SOX2相关眼组织缺损等可伴发眼球畸形。

2. 非遗传因素：

   • 孕早期暴露于有害环境因素下，如电离辐射、母体TORCH感染（弓形虫、梅毒螺旋体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等）、维生素A缺乏、孕妇糖尿病状态、酒精摄入等，均可能导致胎儿眼部发育障碍，进而引发眼球畸形。

3. 胚胎期发育异常：

   • 眼睛是在妊娠早期开始形成的关键器官之一。如果在这个阶段出现了任何干扰视泡/视杯正常分化过程的因素，则可能产生多种类型的眼球畸形，包括但不限于虹膜缺损、晶状体异位、视网膜发育不良等。

4. 并发其他系统性疾病：

   • 某些情况下，眼球畸形可能与神经管闭合缺陷、心血管系统异常等共同出现，提示可能存在多系统发育异常的潜在病因。

病理机制

未特指的眼球畸形的病理基础主要涉及眼部各组成部分（如角膜、虹膜、晶状体、视网膜等）的发育异常。具体机制如下：

1. 眼部结构发育不全：

   • 如小眼畸形患者存在视泡发育受限导致的眼轴缩短，而无眼畸形则是视泡完全未发育的极端表现。

2. 组织缺损：

   • 虹膜缺损多源于胚胎期视杯边缘闭合不全，这种缺损可能延伸累及睫状体及深层结构，常合并其他眼部发育异常。

3. 血管异常：

   • 在严重眼球畸形中，玻璃体血管系统残留或视网膜血管发育异常可能加重视力损害。

4. 综合效应：

   • 不同类型的眼球畸形通过破坏眼内光学介质的透明性、干扰视网膜成像功能或损害视觉传导通路，对视觉功能产生渐进性或完全性损害。

通过上述分析可以看出，未特指的眼球畸形是一种复杂的先天性疾病，其发生与发展受到多种内外因素的影响。对于此类疾病的深入研究有助于提高对其发病机制的理解，并为未来开发更为有效的干预措施提供理论依据。

参考文献：《第五节 眼畸形》章节内容、《全面解析：儿童先天性眼部畸形》等。