小眼球Microphthalmos

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

小眼球的临床与医学定义及特征说明

临床与医学定义

小眼球（Microphthalmia）是一种先天性或发育性疾病，指在胚胎发育过程中眼球未能充分发育至正常大小。它属于眼结构发育异常的一种表现形式，可以是单侧或双侧出现，并且根据是否伴有其他眼部或全身缺陷分为非缺损性和缺损性两类。小眼球可能单独存在，也可能是某些综合征的一部分。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 小眼球的发生与多种基因突变相关，包括但不限于SOX2, OTX2, PAX6, VSX2等关键调控基因。这些基因参与了早期视网膜、晶状体及其他眼组织的形成。
   • 家族聚集现象提示部分病例具有遗传倾向，但多数为散发性，涉及多因素致病机制。

2. 环境影响：

   • 孕期暴露于特定有害物质如酒精、药物（例如抗癫痫药）、病毒（如风疹病毒）感染以及营养不良均可增加小眼球风险。
   • 母亲在怀孕期间患有糖尿病也可能导致胎儿发生小眼球。

3. 综合因素：

   • 在一些情况下，小眼球可能与其他系统性疾病并存，如染色体异常（例如特纳综合症）、颅面部畸形等，表明其发病机制复杂多样。

病理机制

1. 眼部解剖变化：

   • 由于眼球体积缩小，前房深度减少，角膜曲率增大，可能导致屈光不正（特别是高度近视）；同时增加了青光眼的风险。
   • 眼球内容物比例失调，晶状体相对较大，进一步影响视觉功能。

2. 视神经发育问题：

   • 视神经发育不良伴随小眼球较为常见，这会直接损害视觉通路，导致不同程度视力下降甚至失明。
   • 眼底检查可见视盘较小，视网膜血管稀疏，有时伴有色素沉着或其他异常改变。

临床表现

1. 外观特征：

   • 眼裂宽度减小，眼睑下垂，眼球明显小于正常人。
   • 若合并有其他面部畸形，则整体面容显得特殊。

2. 视力障碍：

   • 视力从轻度受损到完全丧失不等，具体取决于病变程度及其对视网膜、视神经的影响。
   • 严重的屈光不正使得矫正视力难以达到理想水平。

3. 并发症：

   • 易并发斜视、弱视等问题。
   • 青光眼发病率较高，需定期监测眼压变化。

以上信息基于现有文献资料整理而成，旨在提供关于小眼球这一疾病的基础知识概览。对于具体的诊断和管理建议，请咨询专业眼科医生。

参考文献：、及相关专业医学期刊。