未特指的眼眶骨畸形Unspecified Bony deformity of orbit

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的眼眶骨畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的眼眶骨畸形是指在排除已知特定类型眼眶骨异常（如Crouzon综合征、爆裂性骨折等）后，临床及影像学检查中发现眼眶骨性结构存在形态异常但无法归类的疾病。眼眶作为容纳眼球及其附属结构（如眼外肌、神经血管等）的骨性腔隙，其正常解剖形态对维持视觉功能至关重要。此类畸形可表现为眼眶容积改变、眶壁连续性中断或骨性标志点移位等，可能由先天或后天因素引起。诊断需通过影像学检查确认骨骼异常，并排除其他特定分类的眼眶疾病。

病因学特征

1. 先天性原因：

   • 遗传因素：部分病例与家族性基因突变相关，但未达到已知遗传性颅面畸形综合征的诊断标准。
   • 胚胎发育异常：胎儿期因母体暴露于致畸因素（如特定药物、辐射）或代谢紊乱导致的眼眶骨发育停滞或错构。

2. 后天性原因：

   • 创伤：眼眶区域外伤后骨愈合异常，包括骨折错位愈合、骨吸收或异位骨化。
   • 炎症性疾病：慢性炎症过程（如非特异性眶骨炎）引起的骨质重塑异常。
   • 肿瘤：邻近占位性病变对眶壁产生的压迫性骨吸收或反应性骨质增生。
   • 代谢性骨病：全身性骨代谢异常（如甲状旁腺功能亢进）继发的局部骨结构改变。
   • 医源性因素：眼眶手术后骨结构重建异常或放射性骨坏死。

病理机制

1. 骨结构重塑失衡：成骨细胞与破骨细胞活性失调导致局部骨质过度增生（如骨纤维异常增殖）或异常吸收（如创伤后骨萎缩）。
2. 生物力学改变：眶壁缺损或变形导致眼外肌滑车作用点移位，引发眼球运动矢量异常。
3. 眶腔容积-内容物失衡：骨性眶腔扩大可致眼球内陷，容积缩小则可能造成视神经管继发性狭窄。

临床表现

1. 形态学改变：

   • 单/双侧眼眶轮廓不对称
   • 眶缘可触及骨性隆起或凹陷
   • 内眦距增宽或鼻眶沟变形

2. 功能异常：

   • 代偿性头位（因复视或视野缺损）
   • 渐进性眼球突出度差异＞2mm（Hertel突眼计测量）
   • 被动牵拉试验阳性的眼球运动受限

3. 并发症：

   • 骨畸形区域继发性脑脊液漏
   • 创伤后畸形合并眶上神经卡压综合征
   • 儿童患者可能伴随弱视或屈光参差

参考文献：以上信息基于现有医学文献整理而成，包括但不限于《眼科学》教科书内容及相关临床研究报道。对于更深入的专业知识探讨，请参考专业眼科书籍及学术期刊文章。

请注意，本回答侧重于描述未特指的眼眶骨畸形的基本概念、成因及其病理生理基础，并未涉及具体的治疗方案选择或预后评估等内容。