未特指的年龄相关性黄斑变性Unspecified Age-related macular degeneration
编码9B75.0Z
关键词
索引词Age-related macular degeneration、未特指的年龄相关性黄斑变性、年龄相关性黄斑变性、未特指的老年性黄斑视网膜变性、SMD[老年性黄斑变性]、老年性黄斑视网膜变性
缩写AMD、ARMD、SMD
别名老年性黄斑变性、年龄相关性黄斑退化、老年黄斑退化
未特指的年龄相关性黄斑变性的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准(金标准)
-
必须条件(确诊依据):
- 影像学证据:
- 光学相干断层扫描(OCT):显示黄斑区结构异常(如视网膜色素上皮层(RPE)萎缩、玻璃膜疣、视网膜下液或纤维化瘢痕)。
- 荧光素血管造影(FA):检测到黄斑区异常血管渗漏(湿性病变)或地图状萎缩(干性病变)。
- 眼底检查:
- 直接观察到黄斑区玻璃膜疣(≥63μm)、RPE色素紊乱或地图状萎缩。
- 影像学证据:
-
支持条件(临床与流行病学依据):
- 典型症状:
- 中心视力进行性下降(≥3个月)。
- 视物变形(直线扭曲)或中央视野暗点。
- 年龄与危险因素:
- 年龄≥50岁,伴吸烟史、高血压或心血管疾病。
- 遗传风险(如CFH基因变异)。
- 典型症状:
-
阈值标准:
- 确诊:需同时满足以下两项:
- 影像学证据(OCT或FA异常)。
- 眼底检查发现典型黄斑病变。
- 高度疑似:若无影像学证据,需满足所有支持条件,并排除糖尿病视网膜病变等其他黄斑疾病。
- 确诊:需同时满足以下两项:
二、辅助检查
-
影像学检查:
- 光学相干断层扫描(OCT):
- 判断逻辑:
- 发现RPE层脱离、视网膜下液或纤维化瘢痕提示湿性病变。
- 玻璃膜疣和地图状萎缩支持干性病变诊断。
- 荧光素血管造影(FA):
- 判断逻辑:
- 早期高荧光伴晚期渗漏提示脉络膜新生血管(CNV)。
- 斑片状低荧光区提示地图状萎缩。
- 吲哚青绿血管造影(ICGA):
- 判断逻辑:辅助检测隐匿性CNV或息肉样脉络膜血管病变(PCV)。
- 光学相干断层扫描(OCT):
-
功能评估:
- 视野检查(如Amsler网格):
- 判断逻辑:中央暗点或网格线扭曲提示黄斑功能受损。
- 多焦视网膜电图(mfERG):
- 判断逻辑:黄斑区振幅降低反映光感受器功能退化。
- 视野检查(如Amsler网格):
-
遗传与血液检测:
- 补体因子H(CFH)基因检测:
- 判断逻辑:高风险基因型(如Y402H变异)支持遗传易感性。
- 炎症标志物(CRP、IL-6):
- 判断逻辑:升高提示全身炎症状态可能加速ARMD进展。
- 补体因子H(CFH)基因检测:
三、实验室检查的异常意义
-
OCT异常:
- 视网膜下液:提示活动性湿性病变,需抗VEGF治疗。
- RPE层增厚/萎缩:反映慢性退行性改变,需监测进展。
-
FA异常:
- 渗漏区域:明确CNV范围,指导光动力疗法或激光治疗。
- 地图状萎缩:提示干性ARMD晚期,需营养干预(如AREDS配方)。
-
基因检测阳性:
- CFH变异:建议加强生活方式干预(戒烟、控制血压)。
-
炎症标志物升高:
- CRP >5 mg/L:可能需联合抗炎治疗(如Omega-3补充)。
四、总结
- 确诊核心:结合影像学(OCT/FA)与眼底检查,排除类似黄斑疾病。
- 辅助检查分层:OCT为首选筛查,FA用于湿性病变确认,基因检测指导风险管理。
- 实验室异常意义:需动态监测OCT变化评估治疗反应,炎症标志物辅助判断全身风险。
参考文献:
- 《国际眼科临床指南》(ICO Guidelines for AMD)
- AREDS研究报告(Age-Related Eye Disease Study)
- 《新英格兰医学杂志》抗VEGF治疗共识(2023)