网状假性玻璃膜疣Reticular pseudodrusen

关键词

网状假性玻璃膜疣（Reticular Pseudodrusen, RPD）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 金标准：

   • 多模态影像学联合诊断：
     • 近红外反射成像（NIR）显示网状高反射病灶 + 吲哚青绿血管造影（ICGA）中晚期低荧光斑点 + OCT显示视网膜外层高反射灶伴椭圆体带中断（依据：2014年国际假性玻璃膜疣分类共识）。

2. 必须条件（确诊依据）：

   • 影像学三联征：
     • OCT显示：视网膜色素上皮（RPE）层与光感受器层之间的离散性高反射灶（直径50-100μm），伴上方椭圆体带中断（依据：Spaide RF, et al. Retina 2013）。
     • ICGA中晚期（10-20分钟）：边界清晰的低荧光斑点（检出率>80%）。
     • NIR：网状或蜂巢样高反射病灶分布于后极部。

3. 支持条件：

   • 年龄相关性：患者年龄>50岁（95%以上病例）。
   • 功能学异常：微视野检查显示黄斑区视网膜敏感度下降（阈值：<25 dB）。
   • 脉络膜改变：EDI-OCT检测脉络膜厚度<200μm（颞上血管弓区域）。

4. 阈值标准：

   • 符合"影像学三联征"即可确诊。
   • 若仅满足两项影像学特征，需附加：
     • 年龄>50岁 + 脉络膜厚度<200μm。

二、辅助检查

mermaid graph TD A[核心确诊检查] --> B[光学相干断层扫描 OCT] A --> C[吲哚青绿血管造影 ICGA] A --> D[近红外反射成像 NIR] E[支持性检查] --> F[蓝光自发荧光 BAF] E --> G[荧光素血管造影 FA] E --> H[微视野检查] I[排除性检查] --> J[视野检查] I --> K[眼底彩色照相]

判断逻辑：

1. OCT：

   • 阳性标准：外层视网膜离散性高反射灶（RPE层上方），伴椭圆体带连续性中断。
   • 关系：是诊断基石，若异常需立即进行ICGA/NIR验证。

2. ICGA：

   • 解读：中晚期低荧光斑点反映脉络膜灌注缺损，与RPD沉积位置对应。
   • 注意事项：早期帧（<5分钟）阴性不能排除诊断。

3. NIR：

   • 特征：网状高反射具有病灶特异性（敏感性92%），需与硬性玻璃膜疣的散点状反射鉴别。

4. BAF：

   • 逻辑：网状低荧光区域与RPD分布一致，用于评估病变范围（但不具确诊性）。

5. FA：

   • 作用：主要用于排除脉络膜新生血管（CNV），RPD本身在FA中无渗漏。

三、实验室检查的异常意义

注：RPD本质为影像学诊断疾病，实验室检查主要用于评估并发症

1. 基因检测：

   • CFH基因（Y402H多态性）阳性：
     • 意义：疾病进展风险增加3倍，需缩短随访间隔至3个月（依据：Zweifel SA, et al. Prog Retin Eye Res 2016）。

2. 炎症标志物：

   • 补体C3d升高（>1.2 μg/mL）：
     • 意义：提示补体系统激活，与地图状萎缩转化风险相关。

3. 血管内皮因子：

   • VEGF水平异常：
     • 升高（>150 pg/mL）：警示脉络膜新生血管风险，需加强监测。
     • 降低：可能反映脉络膜毛细血管萎缩。

4. 视野检查：

   • 黄斑敏感度下降（<22 dB）：
     • 意义：光感受器损伤标志，提示需启动神经保护治疗评估。

四、诊断流程总结

mermaid graph LR S[疑似病例：年龄>50岁+视力模糊] --> T1[首查OCT] T1 --阳性--> T2[ICGA+NIR验证] T1 --阴性/不典型--> T3[BAF+微视野] T2 --三联征阳性--> 确诊RPD T2 --部分阳性--> U[补充EDI-OCT测脉络膜厚度] U --<200μm--> 确诊 U --正常--> V[3个月后复查]

核心原则：

• 确诊必须依赖影像学三联征（OCT+ICGA+NIR）。
• 基因检测指导风险管理，VEGF监测预警并发症。
• 脉络膜厚度是重要支持指标（EDI-OCT测量）。

参考文献：

1. Spaide RF, et al. External limiting membrane disruption in reticular pseudodrusen. Retina 2013;33(9):1802-9.
2. Zweifel SA, et al. Reticular pseudodrusen: A critical phenotype in age-related macular degeneration. Prog Retin Eye Res 2016;52:70-91.
3. International Consensus Classification of Pseudodrusen (2014). Br J Ophthalmol 2015;99:639-643.
4. Rosenfeld PJ. Choroidal Capillary Perfusion in Reticular Pseudodrusen. 24th China Retina Congress, 2024.