进行性眼外肌麻痹Progressive external ophthalmoplegia

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关键词

进行性眼外肌麻痹 (PEO) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 临床表现：
• 双侧对称性或不对称性的上睑逐渐下垂。
• 眼球运动受限，特别是向上、向下或向侧面看时。
• 复视。
• 视觉疲劳。
• 电生理检查：
• 电生理检查（EMG）显示肌肉动作电位幅度降低，持续时间缩短。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

• 基因检测：
• 检出特定基因突变（如PABPN1、线粒体DNA突变等）。
• 影像学检查：
• 脑部MRI显示小脑、脑干等区域的信号异常。
• 眼科检查：
• 裂隙灯检查可见前房闪辉或炎性细胞。
• 眼底检查可见视盘水肿或视网膜血管改变。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中的所有临床表现，并且至少满足一项支持条件即可确诊。
• 若无基因检测结果，需结合电生理检查和影像学检查的结果进行综合判断。

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二、辅助检查

1. 电生理检查：

• 肌电图（EMG）：
• 异常意义：肌肉动作电位幅度降低，持续时间缩短，提示眼外肌功能障碍。
• 神经传导速度（NCV）：
• 异常意义：神经传导速度减慢，提示支配眼外肌的颅神经受损。

2. 影像学检查：

• 脑部MRI：
• 异常意义：小脑、脑干等区域的信号异常，提示可能伴有神经系统病变。
• 眼部超声：
• 异常意义：眼球运动受限时，可以观察到眼外肌的结构变化。

3. 眼科检查：

• 裂隙灯检查：
• 异常意义：前房闪辉或炎性细胞浸润，提示眼部炎症。
• 眼底检查：
• 异常意义：视盘水肿或视网膜血管改变，提示视神经受累或其他眼部病变。

4. 基因检测：

• 特定基因突变检测：
• 异常意义：检出特定基因突变（如PABPN1、线粒体DNA突变等），支持遗传性PEO的诊断。

5. 血液检查：

• 血常规：
• 异常意义：白细胞计数升高可能提示炎症反应。
• 生化检查：
• 异常意义：乳酸水平升高提示线粒体功能障碍。

6. 免疫学检查：

• 自身抗体检测：
• 异常意义：阳性结果提示可能存在自身免疫性疾病。

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三、实验室检查的异常意义

1. 电生理检查：

• EMG异常：肌肉动作电位幅度降低，持续时间缩短，提示眼外肌功能障碍。
• NCV异常：神经传导速度减慢，提示支配眼外肌的颅神经受损。

2. 基因检测：

• 特定基因突变阳性：支持遗传性PEO的诊断，尤其是Kearns-Sayre综合征等线粒体脑肌病。

3. 血液检查：

• 乳酸水平升高：提示线粒体功能障碍，常见于代谢紊乱引起的PEO。
• 白细胞计数升高：提示炎症反应，可能与感染或自身免疫因素有关。

4. 免疫学检查：

• 自身抗体阳性：提示自身免疫性疾病，可能是PEO的潜在原因。

5. 眼科检查：

• 前房闪辉或炎性细胞：提示眼部炎症。
• 视盘水肿或视网膜血管改变：提示视神经受累或其他眼部病变。

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四、总结

• 确诊核心依赖于临床表现和电生理检查结果，结合基因检测和影像学检查进行综合判断。
• 辅助检查以电生理检查、影像学检查和基因检测为主，帮助明确病因和评估病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联电生理检查、基因检测和血液检查的结果。

权威依据：《中华医学杂志》、《美国神经病学学会指南》。