眼球运动不能Oculomotor apraxia
编码9C82.4
关键词
索引词Oculomotor apraxia、眼球运动不能、先天性眼球运动不能、Cogan先天性眼运动不能、扫视性麻痹、甩头动作、与其他神经系统体征相关的先天性眼球运动不能、共济失调性眼球运动不能、AOA[共济失调性眼球运动不能]、常染色体隐性遗传性共济失调伴眼球运动不能1型、AOA1[常染色体隐性遗传性共济失调伴眼球运动不能1型]、常染色体隐性遗传性共济失调伴眼球运动不能2型、AOA2[常染色体隐性遗传性共济失调伴眼球运动不能2型]、获得性眼球运动不能、额叶型、顶叶型、额顶叶型、Balint综合征、Balint-Holmes综合征、巴林特综合征、巴林特-霍姆斯综合征、同时性失认症、背侧同时性失认症、腹侧同时性失认证、注视痉挛、视觉性共济失调
缩写OMA、眼运不能
别名AOA1[常染体隐性遗传性共济失调伴眼球运动不能1型]
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧眼球运动不能的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
眼球运动不能（Oculomotor apraxia）是指由于大脑皮层至脑干的扫视运动控制通路功能障碍，导致患者无法自主发起快速眼球运动（扫视），需通过头部转动代偿视线方向。这种障碍主要表现为扫视启动延迟或缺失，但反射性眼球运动（如前庭-眼反射）通常保留。眼球运动不能可分为先天性（如遗传性共济失调相关类型）和后天获得性（如脑损伤后）。
病因学特征
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遗传因素：
- 共济失调伴眼球运动不能综合征：包括1型（AOA1，由APTX基因突变）和2型（AOA2，由SETX基因突变），属常染色体隐性遗传。病理特征为小脑浦肯野细胞变性及DNA修复缺陷，导致扫视运动协调异常。
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中枢神经系统病变：
- 脑干或小脑损伤：如脑桥旁正中网状结构（PPRF）或额叶眼区病变（如肿瘤、梗死、多发性硬化），可直接影响扫视运动的启动与执行。
- 颅脑外伤：累及中脑或额顶叶的损伤可能破坏眼球运动控制网络。
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代谢与退行性疾病：
- 尼曼-匹克病C型：溶酶体贮积病导致小脑和基底节变性，可伴发获得性眼球运动不能。
- 进行性核上性麻痹：中脑顶盖区神经元丢失，引发垂直性扫视障碍。
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其他因素：
- 感染/炎症：如脑炎累及脑干或小脑。
- 发育异常：先天性脑畸形（如小脑发育不全）可能导致扫视系统发育缺陷。
病理机制
核心机制为扫视运动控制通路的功能障碍：
- 额叶-脑干通路中断：额叶眼区（Brodmann 8区）通过上丘和PPRF向动眼神经核传递扫视信号，该通路任一环节受损（如神经元变性、白质病变）均可导致自主扫视启动失败。
- 小脑整合功能缺失：小脑蚓部及齿状核负责校准眼球运动的速度与幅度，其退化可致扫视辨距不良（dysmetria）。
- 神经递质异常：多巴胺能（中脑-皮层通路）和胆碱能（脑桥核）系统失衡可能影响扫视触发。
临床表现
- 症状特征：
- 扫视启动困难：患者需转动头部而非眼球来注视新目标，表现为“头眼分离”。
- 代偿性头部运动：频繁甩头以改变视线方向，尤其在阅读或追踪移动物体时显著。
- 平衡障碍：先天性病例常伴小脑性共济失调，表现为步态不稳和震颤。
- 发育迟缓：儿童患者可能出现语言和运动技能发育延迟。
参考文献：上述信息基于《Walsh and Hoyt’s Clinical Neuro-Ophthalmology》、《Adams and Victor’s Principles of Neurology》及神经遗传学相关研究整理。