先天性脑神经支配异常综合征Congenital cranial dysinnervation syndrome

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

先天性脑神经支配异常综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性脑神经支配异常综合征（Congenital Cranial Dysinnervation Disorders, CCDDs）是一组由于颅神经及其核团发育异常所导致的先天性非进行性疾病。这些疾病通常涉及眼外肌和面部肌肉，表现为异常的眼球运动，因此常由眼科医生首先发现。CCDDs既可呈散发形式出现，也可具有家族遗传背景。

病因学特征

1. 胚胎期神经发育障碍：

   • CCDDs的核心病因为胚胎早期颅神经及其核团在分化、迁移或生长过程中发生异常，影响了正常的神经支配模式。这种发育缺陷可能源于基因突变、染色体异常或环境因素。

2. 基因相关性：

   • 已知多种基因变异参与了CCDDs的发生，包括但不限于HOXA1、PHOX2A、SIX3等。这些基因对颅神经及其分支的形成至关重要。例如，在Duane眼球后退综合征中，已报道了TUBB3基因突变的影响；而在一些类型的先天性眼外肌纤维化中，则观察到了KIF21A基因突变的存在。

3. 环境因素：

   • 孕期暴露于某些有害物质如酒精、重金属或特定药物也可能干扰胚胎正常神经发育过程，从而增加CCDDs的风险。

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病理机制

1. 神经支配异常：

   • 在CCDDs患者中，由于颅神经特别是动眼神经、滑车神经及展神经的功能障碍，导致相应控制区域的肌肉无法获得正确的神经信号输入。这不仅限制了眼球正常运动范围，还可能导致面部表情肌功能受损。

2. 肌肉结构改变：

   • 长期缺乏适当的神经刺激可以引起目标肌肉组织的变化，比如萎缩或纤维化。此外，部分病例中可见到额外的肌肉束存在，进一步复杂化了病情。

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临床表现

1. 眼部症状：

   • 最常见的表现是眼球偏斜（斜视）、眼球转动受限以及双眼协调能力差。Duane眼球后退综合征患者在尝试向某一方向看时，受影响的眼睛可能会出现明显的后退现象，并伴有睑裂狭窄。

2. 面部不对称：

   • 除了眼部异常之外，部分CCDDs类型还会造成面肌无力或麻痹，使得面部表情显得不对称。然而，并非所有CCDDs都会影响面部肌肉。

请注意，上述内容基于现有文献综述整理而成，具体诊断与治疗方案应遵循专业医疗人员指导。