其他特指的遗传性角膜营养不良Other specified Hereditary corneal dystrophies
编码9A70.Y
关键词
索引词Hereditary corneal dystrophies、其他特指的遗传性角膜营养不良、青少年性角膜上皮营养不良、TGFBI[转化生长因子β诱导]基因、颗粒状角膜营养不良、颗粒状-格子状角膜营养不良 [possible translation]、颗粒状-格子状角膜营养不良、浅表性角膜营养不良、角膜前膜营养不良、角膜前部营养不良、复发性糜烂性上皮营养不良、ERED[复发性糜烂性上皮营养不良]、复发性遗传性角膜糜烂、Smolandiensis营养不良、Helsinglandica营养不良、上皮反复侵蚀性营养不良、胶滴状角膜营养不良、胶滴样角膜营养不良、胶冻样角膜变性、Grayson-Wilbrandt角膜营养不良、GWCD[Grayson-Wilbrandt角膜营养不良]、蜜滴状角膜营养不良、Lisch上皮角膜营养不良、Messmann青少年性角膜上皮营养不良、微囊性角膜营养不良、Reis-Bücklers角膜营养不良、上皮下黏液性角膜营养不良、Thiel-Behnke角膜营养不良、基质层角膜营养不良、基质性角膜营养不良、François中央云雾状角膜营养不良、先天性基质层角膜营养不良、先天性遗传性角膜营养不良，Turpin基质型、先天性基质性角膜营养不良、角膜营养不良，Avellino型、角膜营养不良，Groenouw型、Fleck角膜营养不良、FCD[斑点状角膜营养不良]、角膜斑点状营养不良，François-Neetens型、François-Neetens角膜斑点营养不良、多形性角膜后部营养不良、多形性角膜后层营养不良、前弹力层角膜营养不良、角膜后弹力层前营养不良、Schnyder结晶状角膜营养不良、中央盘状角膜营养不良 [possible translation]、中央盘状角膜营养不良、格子状角膜营养不良、格子状角膜营养不良1型、格子状角膜营养不良2型、黄斑营养不良、斑状角膜营养不良、斑点状角膜营养不良 [possible translation]、斑点状角膜营养不良、综合征性角膜营养不良、角膜-小脑综合征、Der Kaloustian-Jarudi-Khoury综合征、脊髓小脑变性-角膜营养不良、Mietens综合征、米顿斯综合征、米顿斯综合征（角膜混浊、窄鼻、肘强曲挛缩）、眼齿综合征，Rutherfurd型、眼下颌关节发育不良、痉挛性共济失调-角膜营养不良、Mousa-Al Din-Al Nassar综合征、Bedouin痉挛性共济失调综合征、淀粉样角膜营养不良、淀粉样角膜变性、芬兰型家族性淀粉样神经病、芬兰型家族性淀粉样多神经病、芬兰型家族性淀粉样变性、阿维利诺角膜营养不良、基底膜角膜营养不良、角膜上皮和基膜营养不良、EBMD[上皮基底膜营养不良]
缩写HFKD、TGFBI
别名家族遗传性角膜营养不良、遗传性角膜营养不良、特指遗传性角膜营养不良、遗传性角膜病变、遗传性角膜疾病、角膜遗传性疾病、角膜遗传性病变、遗传性角膜异常
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
角膜
XA1DA5角膜缘其他特指的遗传性角膜营养不良的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的遗传性角膜营养不良是一组由特定基因突变引起的、影响角膜各层（上皮层、基质层或内皮层）结构和功能的异质性疾病。这些疾病通常表现为双眼对称性病变，且多为家族遗传性。该类目涵盖了多种不同类型的角膜营养不良，如青少年性角膜上皮营养不良、颗粒状角膜营养不良、格子状角膜营养不良等。这些疾病的具体表现形式多样，但共同特点是角膜透明度下降，导致视力受损。
病因学特征
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遗传因素：
- 多数情况下，其他特指的遗传性角膜营养不良是由特定基因突变引起的。常见的遗传模式包括常染色体显性遗传和隐性遗传。
- 例如，TGFBI基因（又称BIGH3基因）突变会导致多种类型的角膜营养不良，包括颗粒状角膜营养不良、格子状角膜营养不良等。
- 其他相关基因包括KRT3/KRT12基因（Meesmann角膜上皮营养不良）、CHST6基因（胶滴状角膜营养不良）等。
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分子机制：
- 基因突变导致角膜中蛋白质合成异常，进而影响角膜的透明度和结构稳定性。例如，TGFBI基因突变会导致异常蛋白（如keratoepithelin）在角膜基质层沉积，形成不规则的混浊区域。
- 不同类型的角膜营养不良涉及不同的基因和突变位点，从而导致不同的病理表现。
病理机制
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角膜组织改变：
- 其他特指的遗传性角膜营养不良通常表现为角膜各层的异常变化。具体表现取决于受影响的基因和突变类型。
- 在颗粒状角膜营养不良中，角膜基质层可见细小的颗粒状沉积物；而在格子状角膜营养不良中，角膜基质层出现不规则的线状或网状混浊。
- 长期的代谢异常和结构损伤最终导致角膜透明度降低，严重时可影响视力。
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细胞水平改变：
- 角膜细胞的代谢和结构受到影响，导致细胞功能障碍。例如，内皮细胞的功能障碍会导致水分积聚在角膜基质中，引起水肿。
- 上皮细胞和基质细胞的异常代谢产物积累，进一步加重角膜病变。
临床表现
- 症状特征：
- 患者通常表现为双眼对称性病变，但病情发展速度和严重程度可能有所不同。早期可能无明显症状，随着病变进展，患者可能出现视力模糊、光敏感和眼痛等症状。
- 不同类型的角膜营养不良有不同的临床表现。例如，颗粒状角膜营养不良主要影响中央角膜基质层，而格子状角膜营养不良早期即可累及中央角膜。
- 某些特殊类型的角膜营养不良可能伴随全身性综合征，但需通过基因检测和临床评估进一步鉴别。
参考文献：眼科专业书籍及权威期刊，如《Ophthalmology》、《Cornea》等。
以上内容基于现有医学文献和研究资料编写，旨在提供其他特指的遗传性角膜营养不良的临床和医学定义及其病因学和病理机制的详细说明。