未特指的遗传性角膜营养不良Unspecified Hereditary corneal dystrophies

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的遗传性角膜营养不良的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的遗传性角膜营养不良（Unspecified Hereditary Corneal Dystrophy）是一组异质性的双侧遗传性非炎症性角膜疾病，这些疾病通常仅累及角膜且无全身性关联。尽管这一术语缺乏特异性，但其在临床分类中仍具实用价值。该类疾病涵盖多种角膜病变表型，包括但不限于格子状、颗粒状和内皮型营养不良等。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 由基因异常引起，具有家族聚集性，遗传模式以常染色体显性为主（部分亚型可为隐性遗传）。
   • 基因突变导致角膜结构蛋白合成或代谢异常，例如TGFBI基因突变与多种基质型营养不良相关，COL8A2基因突变则与内皮型相关。

2. 分子机制：

   • 突变基因通过异常蛋白质沉积或细胞功能障碍损害角膜透明度。例如，格子状角膜营养不良与TGFBI基因突变相关，导致淀粉样物质在基质层沉积。
   • 不同突变类型影响特定角膜层次（上皮、基质或内皮），最终通过物理性遮挡或细胞泵功能衰竭导致视力损害。

病理机制

1. 角膜组织改变：

   • 病变可累及角膜各层，但特定亚型具有特征性定位：如颗粒状营养不良的嗜酸性沉积物集中于前基质层，而Fuchs内皮营养不良主要表现为内皮细胞进行性缺失。
   • 未特指类型的病理表现需通过组织病理学排除已知特定亚型。

2. 细胞水平改变：

   • 角膜细胞（如角质细胞、内皮细胞）出现异常代谢产物蓄积或细胞骨架缺陷，导致细胞凋亡加速或屏障功能破坏。
   • 长期进展可引发角膜基质水肿（内皮型）或瘢痕化（基质型），最终需角膜移植干预。

临床表现

1. 症状特征：
   • 双眼对称性缓慢进展性视力下降，可伴光晕、眩光等光学异常。疼痛仅见于继发上皮缺损（如复发性糜烂）。
   • 表型异质性显著：格子状营养不良早期即可出现中央区线性混浊，而颗粒状营养不良表现为前基质层局限性面包屑样沉积。

参考文献：眼科专业书籍及权威期刊，如《Ophthalmology》、《Cornea》等。

以上内容基于现有医学文献和研究资料编写，旨在提供未特指的遗传性角膜营养不良的临床和医学定义及其病因学和病理机制的详细说明。