色觉受损Impairment of colour vision

关键词

色觉受损的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 色觉检查异常：通过假同色图（如Ishihara色盲本）或其他标准化色觉测试（如Farnsworth Munsell 100 Hue Test）明确显示色觉异常。
   • 电生理检查异常：视觉诱发电位（VEP）显示视神经传导功能异常，特别是在后天性色觉损害中。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 辨色能力下降：患者难以准确地区分某些颜色组合，尤其是红绿或蓝黄之间的差别。
     • 日常活动受影响：开车时识别交通信号灯困难、学习和工作中需要精细颜色判断的任务执行不佳等。
     • 心理社会影响：长期的色觉障碍可能会给患者带来一定程度的心理压力。
   • 家族史：有家族遗传史，特别是男性患者，提示X连锁隐性遗传的可能性。
   • 相关疾病史：有糖尿病、黄斑变性、视神经炎等可能导致色觉损害的疾病史。
   • 药物使用史：近期使用过可能引起色觉变化的药物。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无直接色觉检查证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现。
     • 相关疾病史或药物使用史。

二、辅助检查

1. 色觉检查：

   • 假同色图（色盲本）：是目前最广泛使用的检查方法，能够有效区分不同类型的色觉异常。
     • 异常意义：无法正确识别特定的颜色图案，提示色觉异常。
   • Farnsworth Munsell 100 Hue Test：用于评估色弱的程度，通过排列一系列颜色片来测定色觉敏感度。
     • 异常意义：排列错误较多，提示色觉敏感度下降。

2. 眼底检查：

   • 眼底镜检查：观察视网膜结构是否正常。
     • 异常意义：除全色盲外，大多数色觉异常患者的视网膜结构通常无明显异常。若有异常，提示可能有其他眼部疾病。

3. 电生理检查：

   • 视觉诱发电位（VEP）：在一些特殊情况下，可以用来辅助诊断视神经传导功能是否正常。
     • 异常意义：VEP波形延迟或振幅降低，提示视神经传导功能异常。

4. 基因检测：

   • 遗传学检测：对于怀疑有遗传背景的色觉异常患者，基因检测可以帮助明确病因，特别是X连锁隐性遗传的红绿色盲。
     • 异常意义：发现相关基因突变，如OPN1LW、OPN1MW等，支持先天性色觉缺陷的诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 色觉检查：

   • 假同色图阳性：直接确诊色觉异常。
   • Farnsworth Munsell 100 Hue Test阳性：特异性评估色弱程度，支持早期或轻度色觉异常的诊断。

2. 电生理检查：

   • 视觉诱发电位（VEP）异常：提示视神经传导功能异常，支持后天性色觉损害的诊断。

3. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）升高：提示可能有眼部炎症，如视神经炎等。
   • 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

4. 基因检测：

   • 相关基因突变阳性：如OPN1LW、OPN1MW等，支持先天性色觉缺陷的诊断。

5. 眼底检查：

   • 视网膜结构异常：提示可能有其他眼部疾病，如糖尿病性视网膜病变、黄斑变性等。

四、总结

• 确诊核心依赖于色觉检查（如假同色图、Farnsworth Munsell 100 Hue Test）和电生理检查（如VEP），结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以眼底检查、电生理检查和基因检测为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联色觉检查结果（如假同色图、Farnsworth Munsell 100 Hue Test）和电生理检查（如VEP）。

权威依据：美国眼科学会（AAO）《色觉障碍诊断指南》、国际色觉研究学会（ICVS）指南。