电生理功能障碍Impairment of electrophysiological functions

关键词

电生理功能障碍的临床与医学定义及特征说明

临床与医学定义

电生理功能障碍（Impairment of electrophysiological functions）是归属于视觉系统症状、体征或临床所见的一类功能障碍。其核心在于眼睛及其相关结构正常电活动的异常，可通过视网膜电图（ERG）、眼电图（EOG）等检测手段识别，反映从光感受器到视皮层之间视觉传导通路的局部或整体功能紊乱。该障碍可由遗传性疾病、代谢异常、中毒、药物作用或全身性疾病等多种因素引发。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 遗传性视网膜病变如Leber先天性黑蒙（LCA）、色素性视网膜炎（RP），常表现为视网膜电图波形进行性减弱或消失。
   • 特定基因突变（如RPE65、ABCA4）可导致特征性电生理异常。

2. 代谢和内分泌因素：

   • 糖尿病性视网膜病变可能伴随ERG指标改变（如振荡电位降低或b波振幅下降）。
   • 甲状腺功能异常可能间接影响视网膜代谢活动，导致电生理参数波动。

3. 自身免疫与炎症反应：

   • 葡萄膜炎或视神经炎可引发视网膜电活动一过性或持续性异常。
   • 多发性硬化症累及视神经时，视觉诱发电位（VEP）潜伏期延长为其典型表现。

4. 药物与毒性物质：

   • 羟氯喹、他莫昔芬等药物及重金属（如汞）可能通过干扰离子通道或代谢通路损害视网膜电生理功能。

5. 缺血与血管性损伤：

   • 视网膜中央动脉阻塞后的缺血再灌注损伤可通过ERG检测到a波、b波振幅显著降低。

病理机制

1. 光感受器功能障碍：

   • ERG的a波反映光感受器外段光转换过程，其振幅下降提示光感受器损伤。
   • b波异常与双极细胞或Müller细胞离子通道活动受损相关。

2. 视网膜色素上皮（RPE）异常：

   • EOG光峰/暗谷比值的降低直接反映RPE与光感受器间的离子转运障碍。

3. 神经传导异常：

   • VEP潜伏期延长提示视神经至视皮层传导速度下降，常见于脱髓鞘病变。

临床表现

1. 视力下降：表现为中心或周边视力减退，暗适应能力下降可能早于结构改变。
2. 夜盲症：视杆细胞功能受损的早期特征，ERG暗适应反应显著减弱。
3. 色觉异常：视锥细胞功能障碍可导致获得性色觉缺陷，以蓝色盲多见。
4. 视野缺损：与病变部位对应的视野缺失（如中心暗点、周边缩窄）。
5. 异常光敏感：包括闪光感或光幻视，可能与视网膜异常放电相关。

电生理检测（如全视野ERG、多焦ERG、VEP）可定量评估功能障碍程度，并鉴别病变累及层次。需注意，相同病因在不同病程阶段或个体中可能呈现差异化的电生理表现，需结合其他临床检查综合判断。

参考文献：国际疾病分类第十一版（ICD-11）、《眼科临床电生理学》等相关专业书籍。