眼外肌疾患Disorders of extraocular muscles

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编码9C82
子码范围9C82.0 - 9C82.Z

关键词

索引词Disorders of extraocular muscles
同义词Extraocular myopathy、眼外肌病、眼外肌功能失调
缩写EOMD、CFEOM
别名眼肌疾病、眼肌病变、眼外肌障碍、眼肌运动障碍、眼外肌纤维化综合征、先天性眼外肌广泛纤维化综合征、Duane-眼球后退综合征、Extraocular-Myopathy

眼外肌疾患的核心症状与体征


症状(主观感受)

典型症状

  1. 眼球运动受限
    • 患者感觉眼球向某一方向转动困难,尤其是在特定方向注视时更为明显(高,70%-90%)。
  2. 斜视
    • 眼位偏斜,导致视觉混淆或复视(中,50%-70%)。
  3. 复视
    • 双重视觉,尤其是在特定方向注视时更为明显(高,70%-90%)。
    • 复视可能早于显性斜视出现(如甲状腺相关眼病早期代偿阶段)。
  4. 眼睑下垂
    • 部分患者(如动眼神经麻痹)可能出现眼睑下垂,但甲状腺相关眼病更常见眼睑退缩(中,30%-50%)。

其他可能症状

  1. 眼部疼痛
    • 由于肌肉炎症(如肌炎)或眶压增高引起的眼部不适(低,10%-30%)。
  2. 头痛
    • 伴随持续性复视或代偿性头位引发的头痛(低,10%-30%)。
  3. 全身症状
    • 甲状腺相关眼病可能伴甲亢症状(心悸、体重减轻)或甲减症状(疲劳、体重增加)(低,10%-20%)。

体征(客观检测结果)

典型体征

  1. 眼球运动障碍
    • 通过临床检查发现眼球向特定方向转动受限(如甲状腺相关眼病常见下直肌、内直肌受累)(高,70%-90%)。
  2. 斜视
    • 眼位偏斜,可通过交替遮盖试验和角膜映光法量化(中,50%-70%)。
  3. 眼睑下垂或退缩
    • 上睑提肌功能障碍(下垂)或Müller肌过度兴奋(退缩)(中,30%-50%)。
  4. 眼球突出
    • 在甲状腺相关眼病中,眼球突出发生率可达40%-60%(中,40%-60%)。

非典型体征

  1. 眼眶肿胀
    • 眼眶充血或炎性水肿(如特发性眼眶炎症)(低,10%-30%)。
  2. 眼底改变
    • 视神经受压时可出现视盘水肿(如眶尖综合征)(低,10%-20%)。
  3. 瞳孔异常
    • 动眼神经麻痹可伴瞳孔散大、对光反射迟钝(低,10%-20%)。

实验室与影像学特征

  1. 影像学表现
    • CT/MRI扫描:甲状腺相关眼病可见眼外肌梭形增厚(肌腹受累为主,肌腱正常)(异常率:约80%-90%)。
    • 超声检查:可动态观察肌肉运动,但分辨率低于CT/MRI(异常率:约50%-70%)。
  2. 电生理检查
    • 眼动电图(EOG):辅助鉴别神经源性或肌源性病变(异常率:约40%-60%)。
  3. 实验室检查
    • 甲状腺功能检查:甲状腺相关眼病中TSH受体抗体(TRAb)阳性率>90%,伴T3/T4升高或TSH降低(阳性率:约70%-90%)。
    • 炎症标志物:ESR/CRP升高提示炎性疾病(如肌炎)(阳性率:约30%-50%)。

注:以上症状、体征及实验室/影像学特征的出现几率是基于现有文献和研究的相对估计。具体表现因病因、病程及个体差异而异。确诊和治疗应由专业医疗人员根据患者的具体情况进行。

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