先天性视神经萎缩Congenital optic atrophy
编码9C40.B0
关键词
索引词Congenital optic atrophy、先天性视神经萎缩
缩写先天性ON萎缩、先天性视N萎缩
别名出生时视神经萎缩、婴儿期视神经萎缩、遗传性先天视神经病变
先天性视神经萎缩的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 视力减退：
- 自幼视力低下，部分病例可表现为进行性下降（高，70%-90%）。
- 色觉障碍：
- 红绿色觉异常（尤其红色辨识困难）（中，50%-70%）。
- 视野缺损：
- 中心暗点或旁中心盲区（中，40%-60%）。
其他可能症状
- 眼球震颤：
- 先天性病例常伴钟摆样眼球震颤（中，30%-50%）。
- 瞳孔反应异常：
- 相对性传入性瞳孔缺陷（RAPD）（低，10%-20%）。
- 畏光：
- 强光下不适感（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 视乳头改变：
- 视乳头苍白（高，80%-90%）。
- 视乳头边界清晰（中，60%-80%）。
- 视野检查：
- 中心暗点或旁中心盲区（高，70%-90%）。
非典型体征
- 眼球运动异常：
- 先天性钟摆样眼球震颤（中，30%-50%）。
- 瞳孔反应减弱：
- RAPD阳性（低，10%-20%）。
- 其他伴随症状：
- 若为综合征型（如Wolfram综合征），可伴糖尿病、尿崩症等（低，<10%）。
实验室与影像学特征
- 视神经成像：
- OCT（光学相干断层扫描）：视网膜神经纤维层（RNFL）厚度显著减少（异常率：约80%-90%）。
- 视觉诱发电位（VEP）：
- P100波潜伏期延长（异常率：约70%-80%）。
- 遗传学检测：
- Leber遗传性视神经病变可检出mtDNA突变（如m.11778G>A，阳性率：约90%）。
注：以上数据基于现有文献和临床观察综合整理而成。具体表现因个体差异和病因不同而有所变化。
