间质性瘤，良性Stromal tumour, benign
编码XH2E97
核心定义
Stromal Tumor, Benign（间质性瘤，良性）的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 细胞成分：主要由良性间质细胞构成，包括梭形细胞、星形细胞或脂肪母细胞样细胞，细胞形态一致，无明显异型性。
- 结构特征：
- 间质区域常表现为致密的胶原纤维或疏松黏液样基质。
- 可能伴随平滑肌样、脂肪样或卵巢样间质成分（如黄素化改变）。
- 罕见血管增生或坏死，核分裂象极少（通常＜1/10 HPF）。
- 上皮成分：部分病例（如混合性肿瘤）可见囊性结构或小管状腺体，上皮呈扁平、立方或柱状，无浸润性生长。
- 免疫组化特征
- 间质标记物：
- 平滑肌肌动蛋白（SMA）、Desmin（平滑肌分化）阳性。
- 波形蛋白（Vimentin）弥漫阳性。
- 孕激素受体（PR）或雌激素受体（ER）可能阳性（如卵巢或子宫来源）。
- 抑制标记物：
- HMB-45、S-100（黑色素细胞/神经源性标记）阴性。
- CD117（c-KIT）阴性（区别于胃肠道间质瘤，GIST）。
- 分子病理特征
- 无明确驱动基因突变（如KIT/PDGFRA突变见于GIST）。
- CDKN2A基因无缺失（区别于恶性间皮瘤）。
- 部分病例可能与BAP1基因状态相关（需结合具体亚型）。
- 鉴别诊断
- 平滑肌瘤：梭形细胞呈束状排列，SMA强阳性，无间质黏液样变。
- 血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）：上皮样细胞伴CD10、HHF35阳性。
- 脂肪瘤：成熟脂肪细胞为主，S-100局灶阳性。
- 混合性上皮和间质肿瘤（MEST）：需排除低度恶性潜能亚型（见于肾脏或卵巢）。
二、肿瘤性质
- 分类
- 属于间叶源性良性肿瘤，根据发生部位可能归类于：
- 子宫：子宫特异性间叶性肿瘤（如平滑肌瘤的间质变异型）。
- 卵巢/肾脏：混合性上皮和间质肿瘤（MEST）的良性亚型。
- 生物学行为
- 局部膨胀性生长，无远处转移倾向。
- 边界清晰，包膜完整，极少侵犯邻近组织。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 细胞及结构分化成熟，形态接近正常间质组织。
- 分期
- 良性肿瘤通常无需分期（TNM分期）。
- 若涉及混合成分（如MEST），需评估上皮与间质成分比例。
四、进展风险评估
- 临床高危因素：
- 无特定高危因素（良性肿瘤）。
- 病理高危因素：
- 无异型性、核分裂象或坏死。
- 复发与转移风险：
- 低复发风险（完全切除后）。
- 罕见情况下，若存在间质细胞局灶增生或异型性，需警惕低度恶性潜能转化。
五、临床管理建议
- 首选手术切除（边缘阴性即可）。
- 随访观察：每1-2年影像学复查（如超声、MRI），监测复发。
- 病理复核：若存在结构复杂或成分混合，建议多学科会诊排除低度恶性潜能亚型。
总结
良性间质瘤是一类形态多样但生物学行为稳定的间叶性肿瘤，关键特征包括细胞形态一致、无异型性、边界清晰及无转移倾向。鉴别诊断需结合免疫组化（如排除GIST、平滑肌瘤）和分子标记物。完全切除后预后良好，但需注意特殊亚型（如MEST）的局部复发可能。
参考文献
- WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone (5th ed., 2020).
- WHO Classification of Tumours of Female Reproductive Organs (5th ed., 2020).
- 韩安家, 等. 肾混合性上皮和间质肿瘤的临床病理特征分析. 中华病理学杂志, 2021.