儿童囊性肾瘤Paediatric cystic nephroma
编码XH7TJ0
核心定义
儿童囊性肾瘤的综合解析
一、组织病理学详细特征
-
显微镜下核心表现
- 大体特征：单发、界限清晰的类圆形肿瘤，切面呈多房囊性结构，囊壁薄且光滑，囊内含清亮或血性液体。
- 组织学特征：
- 囊肿间隔由纤维组织构成，可见波浪形或绳索样胶原纤维。
- 囊壁内衬扁平、立方或鞋钉样上皮细胞，部分区域上皮脱落。
- 间质可见大量炎症细胞（淋巴细胞、浆细胞）浸润，偶见局灶细胞致密区或分化成熟的肾小管。
- 无未分化间叶成分（若存在则需排除囊性部分分化性肾母细胞瘤）。
-
免疫组化特征
- 上皮标记：PAX8（+），CK7（部分+），CD56（-）。
- 间质标记：雌激素受体（ER）（+），Inhibin（-）。
-
分子病理特征
- 关键突变：DICER1基因突变（胚系或体系突变），与DICER1综合征相关（家族性病例伴胸膜肺母细胞瘤）。
- 与成人型区别：无琥珀酸脱氢酶（SDH）或MiT家族基因异常。
-
鉴别诊断
- 囊性部分分化性肾母细胞瘤：存在未分化间叶成分或实性膨胀性结节，无DICER1突变。
- 成人囊性肾瘤：多见于围绝经期女性，间质表达Inhibin及孕激素受体（PR），无DICER1突变。
- 囊性肾发育不良：多为双侧多发性囊肿，缺乏明确肿瘤界限。
- 囊性肾细胞癌：囊壁增厚伴结节，细胞异型性显著，Fuhrman核分级高，可表达CA9或CD10。
二、肿瘤性质
-
分类
- WHO分类：良性肿瘤，属于肾母细胞瘤样囊性瘤（Nephroblastoma-like cystic tumors）。
- 亚型归属：与成人型囊性肾瘤（MEST家族）不同，属独立病理实体。
-
生物学行为
- 侵袭性：完全包膜内生长，无浸润或转移倾向。
- 预后：完整切除后预后良好，复发罕见，但需警惕DICER1综合征相关家族肿瘤风险。
三、分化、分期与分级
-
分化程度
- 上皮分化：成熟或近成熟，无明显异型性。
- 间质分化：纤维组织或卵巢样间质，无肉瘤样转化。
-
分期与分级
- 无需分期：因肿瘤良性且局限，无分期系统。
- 分级标准：目前无统一分级，需结合形态学特征（如细胞致密区）评估潜在风险。
四、进展风险评估
-
临床高危因素
- 家族性DICER1综合征（伴胸膜肺母细胞瘤）。
- 肿瘤直径>10cm（可能增加手术难度）。
-
病理高危因素
- 间质出现显著细胞致密区或小管分化不良（需与恶性肿瘤鉴别）。
-
复发与转移风险
- 复发率：＜5%（若切除完整）。
- 转移：极罕见，若发生提示误诊或恶性转化（如合并肾母细胞瘤成分）。
五、临床管理建议
- 治疗原则：完整手术切除（保留肾单位或根治性切除依据肿瘤位置）。
- 随访重点：监测DICER1综合征相关肿瘤（如胸膜肺母细胞瘤）。
总结
儿童囊性肾瘤是一种罕见的良性肾脏肿瘤，以多房囊性结构、纤维间质及DICER1突变为特征。鉴别诊断需排除恶性囊性病变（如肾母细胞瘤、肾细胞癌）。完整切除后预后良好，但需关注DICER1综合征相关家族风险。
参考文献
- Li Y, Pawel BR, Hill DA, et al. Pediatric Cystic Nephroma Is Morphologically, Immunohistochemically, and Genetically Distinct From Adult Cystic Nephroma. Am J Surg Pathol, 2017.
- WHO Classification of Tumours of the Urinary System and Male Genital Organs (5th ed.), 2016.