肌上皮瘤Myoepithelioma

核心定义

肌上皮瘤的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 细胞形态：瘤细胞可呈梭形、浆细胞样（玻璃样）、透明细胞、上皮样或基底样，部分可见嗜酸性变。
   • 结构类型：
     • 实性型：细胞密集排列成片状或小梁状。
     • 黏液样型：间质富含黏液样基质。
     • 网状型：细胞呈缎带样或网状排列。
     • 微囊性/筛状型：形成小囊腔或筛状结构。
   • 其他特征：肿瘤边界清晰，偶见出血灶；间质纤维成分少，部分病例可见囊性变。

2. 免疫组化特征

   • 阳性标记：
     • 肌上皮标记：S-100、 SMA（肌动蛋白/肌球蛋白）、 p63。
     • 上皮标记：CK（部分病例）、 EMA。
   • 阴性标记：GFAP（神经胶质纤维酸性蛋白）、神经特异性烯醇酶（NSE）。

3. 分子病理特征

   • 多数病例存在 EWSR1基因重排，尤其是与PBX3的融合（EWSR1-PBX3），常见于皮肤和非皮肤来源的合胞体型肌上皮瘤。
   • 少数病例可见FGFR1基因融合（需结合其他特征鉴别）。

4. 鉴别诊断

   • 多形性腺瘤：含双相上皮-肌上皮结构，可见“羽状边缘”及软骨样/黏液样基质。
   • 腺样囊性癌：筛状或管状结构，伴神经周浸润。
   • 平滑肌瘤：梭形细胞束状排列，SMA弥漫强阳性，CK阴性。
   • 恶性腺肌上皮瘤：细胞异型性显著，浸润性生长，伴坏死或高级别核分裂象。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • WHO分类：属于唾液腺良性肿瘤（2024年WHO分类）。
   • 亚型：根据形态分为实性型、黏液样型、透明细胞型、合胞体型等。

2. 生物学行为

   • 低度恶性潜能：良性肿瘤，极少转移，但可能发生局部复发（尤其无包膜的小唾液腺病例）。
   • 转移风险：罕见，仅见于恶性转化（如恶性腺肌上皮瘤）。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 良性分化，细胞异型性低，核分裂象罕见（<1/10 HPF）。

2. 分期

   • 无统一分期系统，按肿瘤大小、位置及是否完整切除评估预后。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 发生于小唾液腺（如腭部）且无包膜，易侵袭周围组织。
   • 肿瘤体积较大（>5 cm）或术中残留。

2. 病理高危因素

   • 细胞异型性显著（需与恶性腺肌上皮瘤鉴别）。
   • 包膜侵犯或神经周围浸润。

3. 复发与转移风险

   • 复发率：约5%～15%，多因手术边缘阳性或肿瘤残留。
   • 转移率：<1%，仅见于恶性转化或未分化亚型。

五、临床管理建议

• 手术治疗：首选完整切除（大唾液腺肿瘤需保留功能）。
• 随访：术后每6～12个月影像学复查，监测局部复发。
• 病理监测：复发病例需警惕恶性转化可能。

总结

肌上皮瘤是唾液腺及软组织的良性肿瘤，以肌上皮分化为核心特征，免疫组化（S-100、SMA、CK）和分子检测（EWSR1重排）有助于确诊。需与多形性腺瘤、腺样囊性癌等鉴别。虽属良性，但无包膜的小唾液腺病例需警惕局部复发，建议完整切除并长期随访。

参考文献

1. Wangsiricharoen S, et al. Virchows Arch. 2023;483(5):665-675.
2. 2024 WHO Classification of Head and Neck Tumours.
3. 杨海峰等. 恶性腺肌上皮瘤的病理诊断与鉴别（2021年临床病例分析）.
4. 胡敏等. 软组织肌上皮瘤的影像学与病理特征（CQVIP文献综述）.

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