脾弥漫性红髓小B细胞淋巴瘤Splenic diffuse red pulp small B-cell lymphoma
编码XH99V9
核心定义
脾弥漫性红髓小B细胞淋巴瘤的综合解析
一、组织病理学详细特征
-
显微镜下核心表现
- 脾脏红髓浸润：肿瘤细胞弥漫性浸润脾脏红髓，破坏正常白髓结构，形成“红细胞湖泊”（red cell lakes）。
- 外周血特征：外周血可见异常B细胞（绒毛状胞质淋巴细胞），形态与脾边缘区淋巴瘤相似，但无明显核仁。
- 骨髓浸润：骨髓窦内浸润（无淋巴滤泡形成），可累及间质或形成结节。
-
免疫组化特征
- B细胞标记物：CD20⁺、CD79a⁺、DBA.44⁺。
- 阴性标记物：CD5⁻、CD10⁻、CD23⁻、CD25⁻、Annexin A1⁻、cyclin D1⁻。
- 部分标记物：CD11c±、CD103±、CD123±。
-
分子病理特征
- 基因突变：MYD88、TP53、NOTCH1、MAPK、BRAF、SF3B1等基因突变。
- 染色体异常：复杂核型如t(9;14)(p13;q32)，17p缺失（与TP53功能丧失相关）。
-
鉴别诊断
- 脾边缘区淋巴瘤（SMZL）：肿瘤细胞呈小结节增生模式，脾脏红髓未被破坏，外周血淋巴细胞增多程度较低。
- 毛细胞白血病（HCL）：免疫组化Annexin A1⁺、CD123⁺、CD25⁺，核仁显著。
- 毛细胞白血病变异型（HCLV）：外周血淋巴细胞计数显著升高，肿瘤细胞核仁明显。
二、肿瘤性质
-
分类
- 类型：属于非霍奇金淋巴瘤（NHL）中的B细胞淋巴瘤，归类为“脾B细胞淋巴瘤/白血病-未分类”（WHO分类）。
-
生物学行为
- 侵袭性：中等侵袭性，进展缓慢但易累及骨髓、肝脏等器官。
- 预后：中位生存期2-5年，晚期或复杂核型患者预后更差。
三、分化、分期与分级
-
分化程度
- 未成熟分化：肿瘤细胞形态较一致，但缺乏明确分化标记物（如CD10、CD23）。
-
分期
- 主要依据：受累器官范围（如脾脏、骨髓、肝脏）。
- 分期系统：无特异性分期标准，通常参考Ann Arbor分期系统（如骨髓受累为Ⅳ期）。
四、进展风险评估
-
临床高危因素
- 晚期分期（如Ⅳ期）。
- 合并严重并发症（如心脏病、糖尿病）。
- 年龄＞60岁或体能状态差。
-
病理高危因素
- TP53基因突变或17p缺失。
- 复杂核型（如多条染色体异常）。
- 骨髓受累或外周血淋巴细胞显著增多。
-
复发与转移风险
- 高风险特征：骨髓浸润、高增殖指数（Ki-67⁺）。
- 常见转移部位：肝脏、骨髓，罕见远处转移。
五、临床管理建议（摘要）
- 多学科团队协作（血液科、病理科、肿瘤科）。
- 定期监测脾脏大小、血细胞计数及影像学变化。
- 避免使用免疫抑制剂，控制合并症。
总结
脾弥漫性红髓小B细胞淋巴瘤是一种罕见的侵袭性B细胞淋巴瘤，以脾脏红髓弥漫浸润为特征。其诊断依赖病理学及免疫组化分析，需与SMZL、HCL等鉴别。预后因个体差异显著，中位生存期2-5年，TP53突变或骨髓受累者风险更高。治疗需个体化，但具体方案需由临床团队制定。
参考文献
- Piris MA, Foucar KM, Mollejo M, et al. Splenic lymphoma/leukemia, unclassifiable. In: WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (4th ed.). IARC Press, 2008.
- Traverse-Glehen A, Baseggio L, Salles G, et al. Splenic diffuse red pulp small B-cell lymphoma. Journal of Clinical and Experimental Pathology, 2015.