睾丸支持细胞-睾丸间质细胞瘤，低分化Sertoli-Leydig cell tumour, poorly differentiated
编码XH29E0
核心定义
睾丸支持细胞-睾丸间质细胞瘤（低分化）的综合解析
一、组织病理学详细特征
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显微镜下核心表现
- 细胞异型性：肿瘤细胞显著异型性，核增大、深染，核仁明显，可见多形性。
- 核分裂象与坏死：核分裂象＞10/10 HPF，常见大片坏死区域。
- 结构特征：
- Sertoli细胞成分：细胞呈索状或巢状排列，间质水肿，可见少量Call-Exner小体（低分化时可能缺失）。
- Leydig细胞成分：细胞呈圆形或卵圆形，胞质透明或空泡状，常与Sertoli细胞混合分布。
- 异源性成分：偶见软骨、骨骼等非性索间质成分（罕见但提示恶性）。
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免疫组化特征
- Sertoli细胞标记物：
- 角蛋白（CK）、抑制素（Inhibin）、钙网织蛋白（Calretinin）：阳性。
- Leydig细胞标记物：
- 波形蛋白（Vimentin）：强阳性；
- SF-1（Steroidogenic Factor-1）、3β-HSD（3-羟基类固醇脱氢酶）：部分阳性。
- 其他标记物：
- PLAP（胎盘碱性磷酸酶）、CD99：通常阴性；
- P53蛋白：可能过表达（提示低分化）。
- Sertoli细胞标记物：
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分子病理特征
- 性腺发育相关基因：
- SOX9、SF1基因表达上调，提示性索分化异常。
- 染色体异常：
- 部分病例可见12号染色体异常（如12p缺失），但非特异性。
- 性腺发育相关基因：
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鉴别诊断
- 精原细胞瘤：细胞形态单一，无异型性，CD117阴性，HCG和AFP阴性。
- 胚胎癌：巢状或片状生长，核分裂象多，PLAP和OCT4阳性。
- 间质细胞瘤（恶性）：以Leydig细胞为主，Vimentin强阳性，CK阴性。
- 转移性肾细胞癌：需结合临床病史及CD10、PAX-2等标记物鉴别。
二、肿瘤性质
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分类
- WHO分类：属于“性索-间质肿瘤，恶性”，低分化类型归类为“高级别性索-间质肿瘤”或“未分化型”。
- 行为特征：具有侵袭性，易发生局部侵犯及远处转移（如淋巴结、肺、肝）。
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生物学行为
- 侵袭性：肿瘤边界不清，常侵及睾丸白膜及邻近组织。
- 转移倾向：晚期病例可经血行转移至肺、骨或脑。
三、分化、分期与分级
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分化程度
- 低分化定义：肿瘤细胞缺乏典型Sertoli或Leydig细胞特征，异型性＞50%。
- 分级系统：WHO采用分级（G1-G3），低分化属G3级。
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分期
- TNM分期（睾丸肿瘤专用）：
- T3：肿瘤＞5 cm或伴睾丸外侵犯；
- N1：区域淋巴结转移；
- M1：远处转移。
- 预后分层：
- I期（局限）：肿瘤局限于睾丸；
- II-III期（转移）：预后显著恶化。
- TNM分期（睾丸肿瘤专用）：
四、进展风险评估
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临床高危因素
- 年龄＞50岁；
- 肿瘤体积大（＞5 cm）；
- 出现症状时间长（提示进展）。
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病理高危因素
- 核分裂象计数高（＞10/10 HPF）；
- 大片坏死；
- 浸润性生长（突破白膜）。
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复发与转移风险
- 5年复发率约30-40%（低分化型）；
- 转移风险与分期相关，III期患者5年生存率＜60%。
五、临床管理建议
- 手术治疗：根治性睾丸切除术（首选）；
- 辅助治疗：联合化疗（如顺铂+依托泊苷）及放疗（针对局部复发）；
- 监测：术后定期检测睾酮、AFP、HCG水平，影像学随访（CT/MRI）。
总结
睾丸低分化Sertoli-Leydig细胞瘤是一种罕见的高度恶性肿瘤，其特征为显著的细胞异型性、高核分裂活性及侵袭性生长。免疫组化结合分子标记物有助于确诊，而分级与分期是预测预后及制定治疗方案的关键。临床需密切监测复发及转移，多学科协作（外科、肿瘤科、病理科）对改善预后至关重要。
参考文献
- 中华医学会泌尿外科学分会. 睾丸肿瘤诊断治疗指南（2020版）. 中国癌症杂志, 2020.
- Scully RE, Young RH. Tumors of the Testis, Paratestis, and Tunica Vaginalis. In: Tumors of the Genital System. Washington, DC: Armed Forces Institute of Pathology; 2000.
- Vembu Radha et al. Sertoli-Leydig Cell Tumor of the Ovary: A Rarity in Reality. Recent Trends in Science and Technology, 2014.
- 部分信息整合自WHO Classification of Tumours of the Urinary System and Male Genital Organs (5th ed.). Lyon: IARC Press; 2022.