纤维上皮性肿瘤，良恶性未确定Fibroepithelial neoplasms, uncertain whether benign or malignant

核心定义

纤维上皮性肿瘤，良恶性未确定的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 混合性结构：肿瘤由上皮成分（导管或腺体样结构）和间质成分（纤维母细胞或肌纤维母细胞）组成，但两者的比例、形态及排列方式存在不确定性。
   • 间质异型性：间质细胞可能显示中度至重度异型性，但未达到恶性标准（如显著核分裂象或坏死）。
   • 边界特征：肿瘤边界可能不规则或浸润性生长，但无明确包膜侵犯。
   • 核分裂象计数：核分裂指数通常介于良性（<5/10 HPF）和恶性（≥10/10 HPF）之间（如5-10/10 HPF）。

2. 免疫组化特征

   • 上皮标记物：CK（细胞角蛋白）阳性（标记上皮成分）。
   • 间质标记物：Vimentin（波形蛋白）和 SMA（平滑肌肌动蛋白）阳性（标记间质成分）。
   • 增殖活性：Ki-67指数通常中等（5%-30%），但需结合其他指标综合判断。
   • 分化标记物：S-100（神经源性病变鉴别）、CD34（血管或纤维组织鉴别）可能阴性。

3. 分子病理特征

   • 基因表达模式：无特异性基因突变，但可能与Phyllodes肿瘤相关基因（如MED12、FGFR2）存在部分重叠。
   • 染色体异常：少数病例可见染色体多态性，但无明确恶性标志（如13q或16q缺失）。

4. 鉴别诊断

   • 良性纤维腺瘤：间质无异型性，核分裂象极少（<5/10 HPF）。
   • 恶性Phyllodes肿瘤：显著核异型性、高核分裂计数（≥10/10 HPF）、坏死或浸润性边缘。
   • 脂肪瘤/神经纤维瘤：无纤维上皮混合性结构，免疫组化标记物不同。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • WHO分类：归类为“纤维上皮性肿瘤，良恶性未确定”（Borderline或Unclassified），可能与交界性Phyllodes肿瘤重叠。
   • ICD-O编码：9170/0至9170/3（需结合具体特征）。

2. 生物学行为

   • 介于良性与恶性之间，局部复发风险中等（约10%-20%），但极少发生远处转移。
   • 需结合临床病程及随访结果进一步明确性质。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 上皮成分分化通常良好，间质分化不成熟但无恶性特征。

2. 分期

   • 临床分期：根据肿瘤大小、位置及切缘状态（如T分期）。
   • 病理分期：无统一标准，需结合局部侵犯程度及复发风险。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 肿瘤体积较大（>5 cm）。
   • 快速生长或复发史。

2. 病理高危因素

   • 间质异型性显著（核增大、深染）。
   • 核分裂计数接近恶性阈值（如8-10/10 HPF）。
   • 手术切缘阳性。

3. 复发与转移风险

   • 局部复发风险中等（10%-20%），转移罕见（<5%）。

五、临床管理建议

• 建议完整手术切除并评估切缘状态。
• 术后需密切随访（每6-12个月影像学及临床检查）。
• 多学科会诊（病理科、外科）以明确后续处理。

总结

纤维上皮性肿瘤，良恶性未确定是一种组织学特征介于良性与恶性之间的罕见病变。其诊断依赖于间质异型性、核分裂计数及形态学特征的综合评估。临床需结合免疫组化（Ki-67、核分裂计数）和分子病理学进一步明确风险，并通过长期随访监测进展。

参考文献

1. Cowan ML, Argani P, Cimino-Mathews A. Modern Pathology, 2018.
2. Bilen MA, et al. Jejunal Intussusception Due to Malignant Phyllodes Tumor of the Breast, 2020.
3. Biomarkers distinguishing mammary fibroepithelial neoplasms: a study highlighting Ki-67 utility, Modern Pathology, 2019.
4. WHO Classification of Breast Tumors, 5th Edition, 2023.