纤维上皮性肿瘤，良性Fibroepithelial neoplasms, benign
子码范围XH0N11 - XH9SM7
核心定义
纤维上皮性肿瘤（良性）的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 上皮成分：
- 双层结构（管腔上皮+肌上皮细胞），沿扩张的导管或囊腔呈弧形或裂隙状排列。
- 上皮细胞分化成熟，无异型性，偶见大汗腺化生或鳞状上皮化生。
- 间质成分：
- 间质细胞丰富但形态一致（梭形或星形），核分裂象罕见（＜5/10 HPF）。
- 间质呈分叶状或叶状结构，常见黏液样变或玻璃样变。
- 肿瘤边界清晰，呈推进性生长，无浸润性边缘或指状突起。
- 其他特征：
- 偶见良性异源性成分（如脂肪、软骨或骨化生）。
- 无坏死、出血或明显炎症反应。
- 免疫组化特征
- 上皮成分：
- CK（AE1/AE3）、E-cadherin、p63（肌上皮标记）阳性。
- 间质成分：
- Vimentin、CD117（c-Kit）强阳性，SMA（部分阳性），CD34可阳性。
- 波形蛋白（Vimentin）普遍阳性，但无恶性标志物（如p53强阳性或Ki-67高表达）。
- 分子病理特征
- MED12基因突变：良性叶状肿瘤中可见，但非特异性（亦见于交界性或恶性肿瘤）。
- TERT启动子突变：罕见，多见于恶性或交界性肿瘤。
- 鉴别诊断
- 纤维腺瘤：间质细胞稀少且规则，无分叶状结构，肌上皮包绕导管。
- 恶性叶状肿瘤：间质浸润、核异型性显著、核分裂象＞10/10 HPF。
- 乳腺脂肪瘤：间质由成熟脂肪细胞构成，无上皮成分。
- 上皮-肌上皮癌：上皮成分异型性高，间质无叶状结构。
二、肿瘤性质
- 分类
- 属于纤维上皮性肿瘤亚型，根据WHO分类，良性叶状肿瘤（Phyllodes Tumor, Benign）是主要代表。
- 生物学行为
- 生长方式：膨胀性或推进性生长，边界清晰。
- 转移风险：无远处转移能力，但需注意局部复发（良性复发率约10%-17%）。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 高度分化：上皮与间质细胞均接近正常组织形态，无明显异型性。
- 分期
- 良性纤维上皮性肿瘤通常无需分期，但需评估手术切缘状态（阴性切缘可降低复发风险）。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 肿瘤直径＞5 cm（增大与局部复发相关）。
- 既往有肿瘤病史或家族史。
- 病理高危因素
- 间质细胞密度局部增高，但未达恶性标准。
- 存在良性异源性成分（如骨化生）。
- 复发与转移风险
- 局部复发率：约10%-17%，多因切缘阳性或肿瘤残留。
- 转移风险：极低（＜1%），仅见于合并恶性异源性成分的罕见病例。
五、临床管理建议
- 手术切除：推荐完整切除（切缘阴性，建议距肿瘤边缘＞1 cm）。
- 随访：定期影像学检查（如超声或MRI），监测局部复发。
总结
良性纤维上皮性肿瘤（如叶状肿瘤）以双层上皮+丰富但形态一致的间质为特征，生物学行为惰性，无远处转移能力。需与恶性或交界性肿瘤严格区分，关键指标包括间质浸润、核分裂象计数及异型性。手术完全切除是管理核心，复发风险可控。
参考文献
- World Health Organization (WHO). WHO Classification of Breast Tumours (5th ed.), 2019.
- Simpson J.F., et al. Phyllodes Tumors of the Breast: A Review. Ann Surg Oncol, 2012.
- Simpson P.T., et al. Phyllodes Tumors of the Breast: Current Concepts and Controversies. J Clin Oncol, 2017.