黄嘌呤尿Xanthinuria
编码5C55.00
关键词
索引词Xanthinuria、黄嘌呤尿、黄嘌呤结石、黄嘌呤结石病、黄原酸尿石病、经典黄嘌呤尿、黄嘌呤尿1型、遗传性黄嘌呤尿症、孤立的遗传性黄嘌呤、孤立的黄嘌呤氧化酶缺乏症、孤立的黄嘌呤氧化还原酶缺乏症、孤立的黄嘌呤脱氢酶缺乏症、黄嘌呤2型、黄嘌呤脱氢酶和黄嘌呤醛氧化酶双重缺乏
同义词Xanthine stone disease、Xanthic urolithiasis、Classical xanthinuria、xanthine calculus
缩写XU
别名黄嘌呤排泄过多、黄嘌呤尿病
黄嘌呤尿 (5C55.00) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 运动后肌肉疼痛：
- 部分患者可能出现运动后肌肉酸痛，可能与黄嘌呤结晶沉积相关（少见，约5%-10%）。
- 排尿异常：
- 尿路结石引起的尿频、尿急或排尿困难（常见，约30%-50%）。
体征（客观检测结果）
- 尿路结石：
- 黄嘌呤结石呈棕黄色、表面光滑、质地松脆，X线透光性强（常见，约60%-80%）。
- 血尿：
- 结石移动导致肉眼或镜下血尿（常见，约40%-60%）。
- 肾功能损害：
- 长期未治疗的结石梗阻可继发慢性肾病，表现为蛋白尿和肾小球滤过率下降（少见，约10%-15%）。
实验室与影像学特征
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血液检查：
- 血清尿酸水平显著降低（<2 mg/dL）（特异性表现，近100%）。
- 血浆黄嘌呤/次黄嘌呤比值升高（关键诊断指标）。
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尿液检查：
- 24小时尿黄嘌呤排泄量>200 mg（正常<50 mg）（确诊依据）。
- 尿酸盐排泄减少（与低尿酸血症一致）。
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影像学检查：
- 超声显示肾脏集合系统强回声伴声影（敏感性80%-90%）。
- CT平扫可清晰显示透X线结石（诊断金标准）。
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其他检查：
- XDH基因测序发现致病性突变（I型）或MOCOS基因突变（II型）（分子诊断依据）。
参考文献：
- Xu T, et al. "A Novel Mutation in XDH Gene Causing Type I Xanthinuria." Clin Chim Acta. 2020 May;504:168-171. doi:10.1016/j.cca.2020.02.009.
- Edvardsson VO, et al. "Xanthinuria type I: a rare cause of pediatric urolithiasis." Pediatr Nephrol. 2011;26(12):2253-6.
- OMIM数据库：Type I xanthinuria (#278300)