未特指的甲状旁腺功能减退症Unspecified Hypoparathyroidism

关键词

未特指的甲状旁腺功能减退症 (ICD-11: 5A50.Z) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准

   • 血清PTH检测：持续性低水平或无法检测到的甲状旁腺激素（PTH）
   • 生化三联征：
     • 低钙血症（血清总钙 < 8.5 mg/dL 或离子钙 < 4.5 mg/dL）
     • 高磷血症（血清磷 > 4.5 mg/dL）
     • 排除肾功能不全（eGFR > 60 mL/min/1.73m²）

2. 必须条件

   • 实验室确诊：
     • 至少2次独立检测显示持续性低钙血症
     • PTH水平低于正常参考范围（通常 < 15 pg/mL）
   • 排除继发性病因：
     • 无颈部手术/放疗史
     • 无自身免疫性疾病（如APS-1）或遗传综合征（如DiGeorge）证据

3. 支持条件

   • 典型临床症状：
     • 手足搐搦（Chvostek/Trousseau征阳性）
     • 感觉异常（口周/四肢麻木）
     • 癫痫样发作（排除原发性癫痫）
   • 影像学特征：
     • 头部CT显示基底节钙化（病程>5年患者）
     • 骨密度增高（DXA Z值 > +2.0）
   • 阈值标准：
     • 低钙血症需伴24小时尿钙排泄减少（<100 mg/24h）
     • 维生素D水平正常或升高（25-OHD > 30 ng/mL）

二、辅助检查

mermaid graph TD A[初步筛查] --> B[血清电解质] A --> C[PTH检测] B --> D{低钙+高磷?} C --> E{PTH降低?} D & E --> F[确诊检查] F --> G[24小时尿钙磷] F --> H[维生素D谱] F --> I[镁水平检测] F --> J[自身抗体检测] G --> K[肾小管功能评估] H --> L[排除维生素D抵抗] I --> M[纠正低镁血症] J --> N[排除自身免疫性] F --> O[影像学检查] O --> P[头部CT] O --> Q[骨密度DXA] O --> R[心电图]

判断逻辑：

1. 血清电解质与PTH：
   • 低钙+高磷+PTH降低 → 高度提示原发性甲旁减
   • 低钙+低PTH但血磷正常 → 需排查镁缺乏或PTH抵抗
2. 24小时尿钙：
   • 尿钙降低（<100 mg/24h）→ 符合PTH缺乏的生理效应
   • 尿钙正常/升高 → 提示其他钙调节异常
3. 影像学关联：
   • 基底节钙化 + 低钙血症 → 支持慢性甲旁减诊断
   • 骨密度增高 + QT间期延长 → 强化代谢性骨病证据

三、实验室参考值及异常意义

处理建议：

• 急性低钙：10%葡萄糖酸钙10-20mL IV缓推（>10分钟）
• 慢性管理：
  • 活性维生素D（骨化三醇0.25-2.0 μg/天） + 钙剂（1000-2000 mg/天）
  • 目标血钙：8.0-8.5 mg/dL（避免高钙尿症）
• 监测频率：
  • 初始治疗期：每周检测血钙/磷
  • 稳定期：每3-6个月复查电解质+PTH+尿钙

四、诊断流程图

mermaid graph LR S[疑似病例：手足搐搦/癫痫] --> T1[急诊血钙检测] T1 --低钙--> T2[检测血磷+PTH] T2 --低PTH+高磷--> T3[评估肾功能] T3 --正常--> T4[确诊甲旁减] T2 --PTH正常/升高--> T5[排查假性甲旁减] T4 --> T6[病因筛查：
• 自身抗体
• 基因检测
• 颈部影像]

参考文献：
《Williams Textbook of Endocrinology》（第14版）
ESPE《甲状旁腺功能减退症管理指南》（2023）
ICD-11官方疾病编码手册（2024修订版）