未特指的甲状旁腺功能减退症Unspecified Hypoparathyroidism

关键词

未特指的甲状旁腺功能减退症 (5A50.Z) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 手足搐搦：

   • 患者常感到四肢抽搐，特别是手指、脚趾和面部肌肉的不自主收缩（70%-90%）。

2. 感觉异常：

   • 麻木、刺痛感或蚁走感，多发生在口周及四肢末端（60%-80%）。

3. 癫痫样发作：

   • 由于低钙血症导致神经兴奋性增高，可出现类似癫痫的全身强直-阵挛发作（15%-30%，严重低钙时风险增高）。

4. 肌肉痉挛：

   • 肌肉强直性痉挛（而非单纯酸痛），运动后或应激状态下易诱发（60%-80%）。

5. 精神状态改变：

   • 可表现为焦虑、抑郁、记忆力减退等非特异性心理行为异常（30%-50%）。

其他可能症状

1. 喉痉挛：

   • 吞咽困难或呼吸受阻，严重时可能危及生命（5%-15%，见于重度低钙血症）。

2. 牙齿发育不良：

   • 在儿童患者中较为常见，表现为牙釉质发育不全或牙齿排列紊乱（20%-30%）。

3. 眼部异常：

   • 包括眼外肌痉挛（非麻痹）、晶状体混浊早期表现等（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. Chvostek征阳性：

   • 轻叩耳前面神经引起同侧面肌抽搐（60%-80%）。

2. Trousseau征阳性：

   • 在上臂绑扎血压计袖带至收缩压以上持续3分钟诱发手指或腕部屈曲痉挛（50%-70%）。

3. 白内障：

   • 眼晶状体混浊，尤其在慢性低钙血症患者中较为常见（10%-20%，病程>5年者可达30%）。

非典型体征

1. 皮肤病变：

   • 皮肤干燥、指甲脆弱、毛发稀疏易脱落（20%-30%）。

2. 生长发育迟缓：

   • 儿童患者可见身高增长缓慢、骨骼发育异常（10%-20%）。

3. 神经系统异常：

   • 长期低钙血症可能导致基底节钙化等中枢神经系统病变（20%-30%，影像学检出率随病程延长而升高）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查

   • 低钙血症：血清总钙浓度降低（<8.5 mg/dL），游离钙浓度下降（<4.5 mg/dL）（90%-100%）。
   • 高磷血症：血清磷水平升高（>4.5 mg/dL）（70%-90%）。
   • PTH水平降低：血清PTH水平低于正常范围或测不到（80%-95%，需排除检测干扰因素）。

2. 心电图表现

   • QT间期延长：由于低钙血症导致的心脏复极延迟（40%-60%）。

3. 骨密度检查

   • 骨密度增加：部分患者可表现出骨质密度增高（50%-70%）。

4. 头部CT/MRI

   • 基底节钙化：在长期低钙血症患者中可见到大脑基底节区域钙化灶（20%-30%，病程>10年者更显著）。

参考文献：内分泌学教科书及相关专业期刊文章（如《Williams Textbook of Endocrinology》）。