未特指的甲状旁腺功能亢进症Unspecified Hyperparathyroidism
编码5A51.Z
关键词
索引词Hyperparathyroidism、未特指的甲状旁腺功能亢进症、甲状旁腺功能亢进症、甲状旁腺功能亢进症和其他甲状旁腺疾患、甲状旁腺功能亢进、HPTH[甲状旁腺功能亢进症]、甲状旁腺功能亢进 [possible translation]
缩写PTH-亢进症、甲状旁腺-亢进症
别名甲旁亢、原发性甲旁亢、原发性甲状旁腺功能亢进
未特指的甲状旁腺功能亢进症（5A51.Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据）
- 生化检测三联征：
- 持续性高钙血症（校正白蛋白后血清钙 > 2.6 mmol/L）
- 甲状旁腺激素（PTH）水平高于正常参考范围（通常 > 65 pg/mL）
- 低磷血症（血清磷 < 0.8 mmol/L）
必须条件（核心诊断标准）
-
PTH-钙代谢分离现象：
- PTH异常升高（超过实验室正常上限）
- 血钙升高（> 2.6 mmol/L）且排除维生素D缺乏
- 二者同时存在且不符合生理性反馈机制
-
排除继发性因素：
- 无慢性肾病（eGFR > 60 mL/min/1.73m²）
- 无维生素D缺乏（25(OH)D > 20 ng/mL）
- 无锂剂等药物暴露史
支持条件（辅助诊断依据）
-
临床表现阈值：
- 骨骼系统：骨密度T值 ≤ -2.5（DXA检测）或影像学显示骨膜下吸收
- 泌尿系统：24小时尿钙 > 7.5 mmol/24h 或肾脏超声显示钙化/结石
- 神经肌肉：持续性近端肌无力（肌力4级以下）
-
特殊人群指标：
- 老年患者：认知功能评分下降 ≥ 20%
- 青年患者：复发性肾结石（≥ 2次/年）
二、辅助检查
检查项目树
mermaid
graph TD
A[甲状旁腺功能评估] --> B1(生化检测)
A --> B2(影像学定位)
A --> B3(功能试验)
B1 --> C1(血清钙磷)
B1 --> C2(PTH检测)
B1 --> C3(尿钙/肌酐清除率)
B2 --> D1(颈部超声)
B2 --> D2(99mTc-MIBI显像)
B2 --> D3(4D-CT)
B3 --> E1(钙负荷试验)
B3 --> E2(西那卡塞激发试验)
判断逻辑
-
生化检测（基础筛查）：
- 高钙+高PTH：提示原发性甲旁亢
- 高钙+正常PTH：需排除恶性肿瘤
- 正常钙+高PTH：评估维生素D状态
-
影像学定位（病因鉴别）：
- 颈部超声：发现 > 5mm 甲状旁腺结节（敏感性70%）
- 99mTc-MIBI：早期/延迟显像对比，摄取差异 > 20% 提示腺瘤
- 4D-CT：动脉期强化+静脉期洗脱，用于超声/MIBI阴性病例
-
功能试验（疑难鉴别）：
- 钙负荷试验：静脉输钙后PTH降幅 < 50% 支持自主分泌
- 西那卡塞试验：钙敏感受体激动剂使用后PTH降幅 > 30% 排除异位分泌
三、实验室参考值异常意义
| 检查项目 | 正常参考值 | 异常意义及处理建议 |
|---|---|---|
| 血清钙 | 2.2-2.6 mmol/L | >2.6 mmol/L：启动水化+利尿剂；>3.0 mmol/L：紧急降钙治疗 |
| 血清PTH | 15-65 pg/mL | >65 pg/mL：需结合血钙水平；>150 pg/mL：高度提示甲状旁腺腺瘤 |
| 血清磷 | 0.8-1.45 mmol/L | <0.8 mmol/L：增加膳食磷摄入；持续<0.6 mmol/L：评估肾小管功能 |
| 24小时尿钙 | 2.5-7.5 mmol/24h | >7.5 mmol/24h：肾结石风险增加，建议噻嗪类利尿剂 |
| 尿钙/肌酐清除率 | <0.01 | >0.01：支持原发性甲旁亢诊断，需排除FHH（家族性低尿钙高钙血症） |
| 骨转换标志物 | β-CTX < 0.57 ng/mL | 升高提示骨吸收加速，需双膦酸盐治疗 |
四、总结
- 诊断核心：基于PTH-钙代谢分离现象，必须排除继发性因素
- 检查策略：
- 首选生化三联检测（钙/PTH/磷）
- 影像学定位用于术前评估（超声+MIBI联合敏感性 >95%）
- 功能试验保留给生化不典型病例
- 实验室解读要点：
- 持续性尿钙升高是手术指征之一
- β-CTX > 0.9 ng/mL 提示需抗骨吸收治疗
参考文献：
- 《Williams Textbook of Endocrinology》（第14版）
- ESE临床指南：原发性甲状旁腺功能亢进管理（2022）
- NICE指南：高钙血症诊断与管理（NG146）