未特指的碳水化合物吸收或转运障碍Unspecified Disorders of carbohydrate absorption or transport

关键词

未特指的碳水化合物吸收或转运障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：
   • 碳水化合物吸收障碍三联征：
     • 进食后腹胀/腹痛（≥3次/周）
     • 水样腹泻或酸臭粪便（持续≥2周）
     • 粪便还原物质阳性（≥0.5%）或pH≤5.5
   • 排除性诊断：
     • 已排除乳糖不耐受、蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏等特定酶缺陷病

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 氢呼气试验阳性：摄入特定碳水化合物后，呼气氢浓度升高≥20 ppm（提示未吸收碳水化合物的肠道发酵）
   • 营养代谢异常：
     • 血清维生素B1/B2/B6水平低于正常参考值下限
     • 低白蛋白血症（血清白蛋白<35 g/L）

3. 阈值标准：

   • 确诊需同时满足：
     • 必须条件中所有临床表现
     • 至少1项实验室支持条件（粪便还原物质阳性或氢呼气试验阳性）
     • 排除其他特指性吸收障碍疾病

二、辅助检查

1. 检查项目树：

   ┌───────────────┐
   │ 初步筛查检测 │
   │ ① 粪便还原物质检测 │
   │ ② 粪便pH测定 │
   ├───────────────┤
   │ 功能评估检测 │
   │ ① 氢呼气试验 │
   │ ② D-木糖吸收试验 │
   ├───────────────┤
   │ 排除性检测 │
   │ ① 基因检测（排除已知酶缺陷）│
   │ ② 小肠黏膜活检（酶活性测定）│
   └───────────────┘

2. 判断逻辑：

   • 粪便还原物质检测：

     • 0.5%提示未消化双糖/多糖残留，需结合膳食记录判断具体碳水化合物类型

   • 氢呼气试验：
     • 基线氢值≥20 ppm提示肠道菌群异常发酵，摄入测试糖后升高≥20 ppm为阳性
     • 需注意假阴性（产甲烷菌优势菌群）和假阳性（小肠细菌过度生长）
   • D-木糖吸收试验：
     • 5小时尿木糖排泄<4.5 g提示广泛性吸收障碍，需与胰腺疾病鉴别

三、实验室检查的异常意义

1. 粪便检测：

   • 还原物质≥1%：高度提示双糖（如乳糖、蔗糖）吸收障碍
   • pH≤5.0：强烈提示未吸收碳水化合物在结肠过度发酵

2. 血液检测：

   • 维生素B1<70 nmol/L：提示硫胺素吸收障碍，可能伴随周围神经病变
   • 维生素B6<20 nmol/L：与贫血、舌炎等黏膜损伤相关

3. 影像学检查：

   • 小肠钡剂造影显示"叠币征"：提示非特异性肠黏膜皱襞增厚，需与乳糜泻鉴别

4. 呼气试验动态监测：

   • 氢气峰值提前（90分钟内）：提示小肠细菌过度生长合并吸收障碍

四、总结

• 诊断核心需基于特征性症状组合（腹胀+腹泻+腹痛）与实验室证据（粪便还原物质/氢呼气试验阳性）
• 检查策略遵循阶梯式流程：先筛查→功能评估→最终排除诊断
• 实验室异常需动态监测，特别注意维生素B族缺乏与进行性营养不良的关联

参考文献：

• 世界胃肠病学组织（WGO）《吸收不良综合征临床指南》
• 《默沙东诊疗手册（第20版）》消化系统疾病章节
• ESPEN《营养相关胃肠功能障碍管理共识》