原发性乳糖酶缺乏Primary lactase deficiency

关键词

(5C61.60) 原发性乳糖酶缺乏的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 胃肠道症状：
   • 腹胀：进食含乳糖的食物或饮料后，患者常感到腹部膨胀不适（70%-90%）[1]。
   • 腹泻：摄入乳制品后出现水样便或稀便，通常在摄入后的30分钟至2小时内发生（70%-90%）[1]。
   • 腹痛：表现为脐周或下腹部疼痛，有时为痉挛性疼痛（60%-80%）[2]。
   • 排气增多：由于乳糖发酵产生大量气体，患者可能会频繁放屁（60%-80%）[6]。

其他可能症状

1. 全身症状：
   • 疲劳：部分患者可能出现乏力、易疲劳等非特异性症状（10%-30%）[3]。
   • 头痛：少数患者可能伴有轻度头痛（5%-15%）[3]。
   • 情绪问题：长期症状困扰可能导致易怒或情绪波动（5%-15%）[3]。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肠鸣音增强：
   • 腹部听诊时，肠鸣音响亮且频率增加（60%-80%）[6]。
2. 腹部触诊：
   • 可能触及腹部柔软或轻微压痛（40%-60%）[2]。

非典型体征

1. 脱水：
   • 严重腹泻可能导致口渴、尿量减少等脱水体征（＜10%，多见于婴幼儿）[2]。
2. 营养不良：
   • 长期严重乳糖不耐受可能导致体重增长缓慢（儿童）或体重下降（成人）（＜5%）[2]。

实验室与影像学特征

1. 氢气呼出试验：
   • 氢气呼出试验阳性，表明未被消化的乳糖在结肠内被细菌发酵产生氢气（敏感性约80%-90%）[1]。
2. 乳糖耐量试验：
   • 乳糖耐量试验异常，血浆中葡萄糖水平无明显升高（阳性率约70%-80%）[1]。
3. 粪便检测：
   • 粪便还原物质检测阳性（＞0.5%）或pH值降低（通常＜6.0）（阳性率约60%-70%）[1]。

注：原发性乳糖酶缺乏的症状和体征主要取决于乳糖摄入量及个体对乳糖的耐受程度。症状通常在摄入乳制品后的30分钟至2小时内出现，严重程度因人而异。[1][2]

参考文献：

• [1] 有来医生网. 乳糖酶缺乏典型症状.
• [2] 好大夫在线. 乳糖酶缺乏.
• [3] 35健康. 乳糖酶缺乏有哪些表现？
• [6] 39健康网. 乳糖酶缺乏典型症状.