原发性乳糖酶缺乏Primary lactase deficiency

关键词

（5C61.60）原发性乳糖酶缺乏的核心症状与体征

症状（主观感受）

核心症状

1. 腹泻：
   • 摄入含乳糖食物（如牛奶、奶酪）后30分钟至2小时内出现水样便或稀便，通常无黏液或血便（发生率：高，70%-90%）。
2. 腹胀与腹痛：
   • 腹部胀满感伴阵发性绞痛，多位于脐周或下腹部（发生率：高，60%-80%）。
3. 排气增多：
   • 肠腔气体产生增加，表现为频繁排气（发生率：高，50%-70%）。

非特异性症状

1. 恶心或呕吐：
   • 偶见恶心，呕吐较少（发生率：低，10%-20%）。
2. 肠鸣音亢进：
   • 自觉肠道蠕动声增强（发生率：中，30%-40%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 粪便特征：
   • 酸性粪便（pH <5.5）：未消化乳糖在结肠发酵产生有机酸（检出率：高，80%-90%）。
   • 还原糖阳性：粪便还原糖检测≥5g/L（检出率：高，70%-85%）。

实验室检查特征

1. 氢呼气试验阳性：
   • 呼气中氢气浓度升高（基础值<20ppm，摄入乳糖后≥20ppm）（敏感性：80%-90%）。
2. 乳糖耐量试验异常：
   • 血糖曲线低平（血糖升高<20mg/dL）（特异性：70%-80%）。

影像学特征

• 腹部X线/超声：无器质性病变（特征性表现：无异常，用于排除其他疾病）。

流行病学与遗传特征

• 种族差异：亚洲人群发病率高（75%-95%），北欧人群低（5%-30%）。
• 遗传机制：常染色体隐性遗传，与LCT基因调控区突变（如-13910C/T）相关。

参考文献：

• 《中国医药信息查询平台》：乳糖酶缺乏的临床表现与诊断标准。
• 百度百科：原发性成人型低乳糖酶症（2023年修订版）。
• 家庭医生在线：乳糖不耐受的病理机制与实验室检测方法。

注：症状严重程度与乳糖摄入量呈正相关，少量分次摄入可减轻症状。继发性乳糖酶缺乏需排除感染、炎症性肠病等其他病因。