其他特指的垂体功能减退或疾患Other Hypofunction or certain other specified disorders of pituitary gland

更新时间：2025-06-19 02:08:38

编码5A61.Y

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5A00 - 5B3Z 内分泌疾病

5A60 - 5A6Z 垂体激素系统疾患

5A61 垂体功能减退或某些其他特指疾患

5A61.Y 其他特指的垂体功能减退或疾患

关键词

索引词Hypofunction or certain other specified disorders of pituitary gland、其他特指的垂体功能减退或疾患、催乳素缺乏症、单一性催乳素缺乏症、下丘脑机能不良，不可归类在他处者、下丘脑活动过渡、垂体功能障碍 [possible translation]、垂体功能障碍、间脑综合征、Renon-Delille综合征、肢端肥大症和甲状腺-卵巢功能缺乏、肢端肥大症与甲状腺卵巢功能不全、垂体偶发瘤、肥胖性生殖器失养症、Fröhlich综合征、肥胖性生殖器退化综合征、肥胖-生殖无能综合征 [possible translation]、肥胖-生殖无能综合征、脑性肥胖症、垂体胶质囊肿、颅咽囊囊肿、颅颊囊囊肿、垂体囊肿、鞍内囊肿、垂体梗死、下丘脑幼稚型伴肥胖综合征、Launois-Cleret综合征、垂体栓塞、垂体变性、垂体出血、垂体性肥胖症、Rathke裂囊肿、拉克氏囊肿、颅颊裂囊肿、拉特克囊肿、垂体肥大、空泡蝶鞍综合征、ESS[空泡蝶鞍综合征]

缩写Pituitary-Function-Deficiency、PFD

别名特指性垂体疾患、特定垂体功能不足、特指垂体功能低下

其他特指的垂体功能减退或疾患（ICD-11：5A61.Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准（确诊依据）：
- 垂体功能动态试验异常：
  - 胰岛素耐量试验（ITT）中生长激素（GH）峰值<5 μg/L 或皮质醇峰值<18 μg/dL。
  - 促甲状腺激素释放激素（TRH）刺激试验中TSH反应迟钝（ΔTSH<5 mIU/L）。
- 影像学证据：
  - 垂体MRI显示结构性病变（肿瘤≥10mm、空蝶鞍或术后改变）伴相应激素缺乏。
必须条件（核心诊断标准）：
- 至少两种垂体激素缺乏：
  - 实验室确认：基础血清TSH+FT4异常、ACTH+皮质醇异常、或FSH/LH+性激素异常。
  - 排除原发性靶腺疾病（如甲状腺、肾上腺、性腺自身病变）。
- 典型临床表现：
  - 符合≥2项核心症状：
  - 顽固性疲劳（持续>3个月）
  - 生殖功能障碍（男性睾酮<2.8 nmol/L；女性闭经>6个月）
  - 代谢紊乱（不明原因体重增减±10%）
支持条件（辅助诊断依据）：
- 单激素缺乏证据：
  - 孤立性GH缺乏：IGF-1<-2SD且ITT阳性
  - 孤立性ACTH缺乏：晨皮质醇<5 μg/dL + ACTH<10 pg/mL
- 病因学证据：
  - 手术/放疗史（鞍区干预后6个月内发病）
  - 自身免疫标志物阳性（抗垂体抗体≥1:64）
- 阈值标准：
  - 符合金标准即可确诊
  - 仅符合必须条件时需满足：
  - 影像学异常（垂体病变）
  - 动态试验异常

二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[激素水平初筛] A --> C[功能试验] A --> D[影像学检查] A --> E[病因学检查]

B --> B1[基础激素：TSH/FT4, ACTH/皮质醇, FSH/LH/性激素, IGF-1] B --> B2[催乳素：PRL]

C --> C1[动态试验] C1 --> C11[胰岛素耐量试验 ITT] C1 --> C12[TRH刺激试验] C1 --> C13[GnRH刺激试验]

D --> D1[MRI垂体平扫+增强] D --> D2[鞍区CT]

E --> E1[自身抗体：抗垂体抗体] E --> E2[遗传检测：PROP1/POU1F1基因] E --> E3[炎症标志物：ESR/CRP]

判断逻辑：

激素初筛：
- 异常解读：
  - TSH↓+FT4↓：提示中枢性甲减（需排除原发性甲减）
  - FSH/LH↓+睾酮/雌二醇↓：确诊性腺功能减退
- 临界值处理：基础值正常但症状显著者需行动态试验
动态试验：
- ITT结果判定：指标正常响应垂体功能减退
  
  GH峰值 >5 μg/L <5 μg/L
  
  皮质醇峰值 >18 μg/dL <18 μg/dL
- TRH试验：ΔTSH<5 mIU/L提示TSH储备不足
影像学：
- MRI优先：
  - 微腺瘤（<10mm）→ 监测PRL水平
  - 大腺瘤（≥10mm）→ 需神经外科评估
- CT应用：仅用于MRI禁忌时评估钙化/骨质破坏
病因检查：
- 抗垂体抗体阳性→ 提示淋巴细胞性垂体炎
- PROP1基因突变→ 解释儿童期起病的多激素缺乏

ITT结果判定：	指标	正常响应	垂体功能减退
GH峰值	>5 μg/L	<5 μg/L
皮质醇峰值	>18 μg/dL	<18 μg/dL

三、实验室检查的异常意义

垂体-靶腺轴异常：	检查项目	异常值	临床意义
TSH+FT4	TSH<0.4 mIU/L + FT4↓	中枢性甲减	左甲状腺素替代
ACTH+皮质醇	晨皮质醇<3 μg/dL	肾上腺危象风险	紧急氢化可的松替代
FSH/LH+睾酮	FSH<1.5 IU/L + 睾酮↓	男性性腺功能减退	睾酮替代治疗

单激素缺乏标志：
- IGF-1<-2SD：
  - 成人：代谢综合征风险↑
  - 儿童：骨龄延迟→ 需GH激发试验
- PRL<3 μg/L：
  - 产后女性：哺乳障碍
  - 非特异：需排除药物影响
其他实验室异常：
- 低钠血症（Na+<135 mmol/L）：
  - ACTH缺乏导致→ 扩容+糖皮质激素治疗
- 贫血（Hb<110 g/L）：
  - 多重激素缺乏→ 纠正内分泌后复查

四、总结

诊断核心：动态功能试验+多激素缺乏证据为金标准，MRI明确结构性病因。
检查策略：
1. 初筛基础激素 → 异常者行动态试验
2. 所有患者需垂体MRI
3. 青年患者加遗传/免疫检测
治疗关键：靶向激素替代（先补肾上腺轴！），病因治疗（如肿瘤手术）。

参考文献：

《威廉姆斯内分泌学》（第14版）垂体功能减退章节
Endocrine Society《垂体功能减退诊疗指南》(2023)
ICD-11 官方疾病分类文件（WHO，2025更新）