其他特指的维生素D代谢紊乱或转运障碍Other specified Disorders of vitamin D metabolism or transport
编码5C63.2Y
关键词
索引词Disorders of vitamin D metabolism or transport、其他特指的维生素D代谢紊乱或转运障碍、低钙佝偻病
缩写其他特指维生素D代谢紊乱或转运障碍、Other-Specified-Disorders-of-Vitamin-D-Metabolism-or-Transport
别名其他特定维生素D代谢紊乱或转运障碍、其他指定的维生素D代谢紊乱或转运障碍、其他特指维生素D代谢病或转运障碍、其他特指VD代谢紊乱或转运障碍、其他特指VD代谢病或转运障碍
其他特指的维生素D代谢紊乱或转运障碍（5C63.2Y）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 骨骼疼痛和压痛：
- 患者常诉说骨痛，尤其是在承重部位如脊柱、髋部及四肢长骨。这种疼痛可能在夜间加剧。
- 压痛在肋骨、胸骨等处也可能出现（常见，约70%-80%）。
- 肌肉无力和疲劳：
- 由于钙磷代谢异常导致肌肉功能受损，患者可能会感到全身乏力、容易疲劳（常见，约60%-70%）。
- 关节痛和僵硬：
- 长期的钙磷代谢紊乱可引起关节周围疼痛和活动受限（较常见，约40%-60%）。
其他可能症状
- 生长迟缓：
- 在儿童期，维生素D缺乏会影响骨骼生长，导致身高增长缓慢（儿童中常见，约30%-50%）。
- 牙齿发育不良：
- 牙齿釉质发育不全、易龋齿等问题（儿童中较常见，约20%-40%）。
- 精神神经症状：
- 易激惹、夜惊、多汗等神经系统表现（儿童中较少见，约10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 骨骼畸形：
- 颅骨软化：婴儿期可见前囟门闭合延迟、头围增大（常见，约60%-80%）。
- 肋骨串珠：沿肋骨与肋软骨交界处出现肿大的结节（常见，约60%-80%）。
- O形腿或X形腿：站立行走后可能出现下肢弯曲（儿童中常见，约50%-70%）。
- 鸡胸：胸骨前突，呈“鸡胸”样改变（儿童中较常见，约30%-50%）。
- 骨折风险增加：
- 骨密度降低，轻微外力即可导致骨折（常见，约50%-70%）。
- 肌肉松弛：
- 肌肉张力下降，特别是近端肌群（常见，约50%-70%）。
非典型体征
- 牙釉质发育不全：
- 牙齿表面粗糙、变色、易龋齿（儿童中较常见，约20%-40%）。
- 关节炎表现：
- 关节红肿、积液等炎症表现（较少见，约10%-20%）。
- 皮肤变化：
- 皮肤干燥、脱屑（较少见，约10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 血清学检查
- 血钙水平降低（低钙血症，检出率：约80%-90%）。
- 血磷水平降低（低磷血症，检出率：约70%-80%）。
- 碱性磷酸酶（ALP）升高（检出率：约70%-80%）。
- 25-羟基维生素D（25(OH)D）水平降低（检出率：约90%-95%）。
- 1,25-二羟基维生素D（1,25(OH)2D）水平可能降低或升高（依具体病因类型而定，如1α-羟化酶缺陷时降低，维生素D受体抵抗时可能升高）。
- 影像学表现
- X线检查：
- 干骺端增宽：骨骺区模糊、增宽（检出率：约70%-80%）。
- 骨皮质变薄：骨干部分骨皮质厚度减少（检出率：约60%-70%）。
- 假性骨折（Looser带）：骨软化症特征性表现，可见透亮带（检出率：约50%-70%）。
- 骨密度检测
- 双能X射线吸收测定法（DXA）：显示骨密度显著降低（检出率：约80%-90%）。
注：上述症状与体征的发生几率基于文献综述和临床经验估计，具体数据可能因个体差异而有所不同。此外，疾病的严重程度和具体表现可能受遗传背景、营养状况及治疗情况等多种因素影响。