其他特指的获得性单糖吸收不良Other specified Acquired monosaccharide malabsorption

关键词

其他特指的获得性单糖吸收不良的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：
   • 功能学检测阳性：
     • 氢呼气试验（HBT）异常：摄入特定单糖（葡萄糖/果糖）后，呼气氢浓度较基线升高≥20 ppm，且早峰出现（90分钟内）。
     • 粪便还原糖测定阳性：Clinitest试剂检测粪便中还原糖浓度≥0.5 g/dL（成人）或≥0.75 g/dL（新生儿）。

2. 支持条件（临床与病因学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 摄入单糖（如葡萄糖、果糖）后30分钟至2小时内出现水样腹泻，禁食后症状缓解。
     • 伴随腹胀、肠鸣音亢进或脐周疼痛。
   • 明确继发因素：
     • 存在小肠黏膜损伤的明确病因（如炎症性肠病、放射性肠炎、药物性肠病或肠道手术史）。

3. 排除标准：

   • 排除先天性单糖吸收不良（如先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症）。
   • 排除双糖酶缺乏（如乳糖酶缺乏）及其他渗透性腹泻病因（如山梨糖醇过量）。

二、辅助检查

1. 检查项目树：

   ┌───────────────────────┐
   │ 核心功能检测 │
   ├─────────┬─────────┤
   │氢呼气试验（HBT）│粪便还原糖测定 │
   └─────────┴─────────┘
   ↓
   ┌───────────────────────┐
   │ 病因学检查 │
   ├─────────┬─────────┤
   │ 小肠黏膜活检 │影像学评估 │
   └─────────┴─────────┘
   ↓
   ┌───────────────────────┐
   │ 代谢评估 │
   ├─────────┬─────────┤
   │血糖曲线监测 │电解质与营养指标│
   └─────────┴─────────┘

2. 判断逻辑：

   • 氢呼气试验：
     • 阳性阈值：摄入25g葡萄糖/果糖后，呼气氢浓度升高≥20 ppm且早峰出现，提示小肠单糖吸收不良。
     • 假阴性风险：约15%人群肠道菌群无产氢能力，需结合甲烷检测。
   • 粪便还原糖测定：
     • 样本需新鲜（2小时内检测），避免细菌分解导致假阴性。
     • 阳性结果需排除摄入含还原糖药物（如乳果糖）。
   • 小肠黏膜活检：
     • 病理特征：绒毛萎缩（V/C比值<3:1）、隐窝增生，免疫组化显示SGLT1/GLUT5表达下调。
   • 影像学检查：
     • 腹部CT/MRI：评估小肠结构异常（如克罗恩病狭窄、术后粘连）。

三、实验室参考值的异常意义

1. 氢呼气试验（HBT）：

   • 正常范围：基线氢浓度<10 ppm，摄入单糖后升高<20 ppm。
   • 异常意义：
     • 早峰（90分钟内）提示小肠快速转运或吸收障碍。
     • 迟峰（>90分钟）需考虑结肠发酵或胃排空延迟。

2. 粪便还原糖浓度：

   • 临界值：成人≥0.5 g/dL，新生儿≥0.75 g/dL。
   • 假阳性：近期摄入含还原糖食物（如蜂蜜、果汁）。

3. 血电解质与营养指标：

   • 低钾血症（血清K+ <3.5 mmol/L）：提示长期腹泻导致的电解质丢失。
   • 低白蛋白血症（Alb <35 g/L）：反映慢性蛋白质-热量营养不良。

4. 血糖曲线监测：

   • 平坦曲线：口服50g葡萄糖后2小时内血糖升高<1.1 mmol/L，提示严重葡萄糖吸收障碍。

四、总结

• 确诊核心：依赖功能学检测（HBT+粪便还原糖）结合典型症状。
• 病因鉴别：需通过黏膜活检/影像学明确继发因素（如克罗恩病、放射性损伤）。
• 实验室预警：低钾/低蛋白血症提示需紧急纠正代谢紊乱。

参考文献：

• ESPGHAN《儿童慢性腹泻诊断指南》
• 《美国胃肠病学会（AGA）吸收不良综合征管理共识》
• WHO《营养相关性胃肠病诊疗标准》